王晶，董天崴，王爽，周萌，吴春丽，胡焱垚，杨军

    本研究创新点与不足之处：

    (1)创新点：本研究发现高寒地区高血压患者β1-肾上腺素受体(ADRB1)基因C等位基因与其发病相关，为高寒地区高血压的病因提供了有价值的分子生物学依据。同时，为精准治疗高血压提供了参考，即可以依据基因多态性进行个体化精准治疗，从而提高诊治效果、降低医疗费用。

    (2)不足之处：本研究所纳入的样本仅限于佳木斯地区，无法完全代表全国高寒地区，因此，今后仍需继续进行大样本的采集与分析。此外，高血压毕竟是一种多基因遗传病，应该考虑不同基因多态性之间的交互作用。

    分别以美托洛尔和厄贝沙坦为代表的β1-肾上腺素受体(ADRB1)阻滞剂和血管紧张素Ⅱ-1型受体(AGTR1)阻滞剂已广泛用于高血压的管理，但长期服用此类药物的人群表现出非常大的疗效个体差异。研究发现，不同的遗传背景会导致不同的药物反应，而受体相关基因的变异会对药物反应产生影响[1]。基因多态性可通过影响药物转运体等对药物疗效产生不同影响。因此，研究高血压药物相关受体ADRB1和AGTR1基因多态性可为临床有效进行高血压个体化治疗提供依据。

    ADRB1阻滞剂受药物作用靶点ADRB1的影响，AGTR1阻滞剂受药物作用靶点AGTR1的影响。有调查发现高寒地区是高血压的高发地带[2]，而佳木斯位于黑龙江省东部地区，南起北纬45°56'至48°28'，西起东经129°29'至135°5'，气候寒冷、昼夜温差大，冬长夏短，属于高寒地区，因此当地人群是研究高寒地区高血压受体基因变异的理想人群。本研究通过对高寒地区高血压患者进行ADRB1(1165G>C)(rs1801253)、AGTR1(1166A>C)基因多态性检测，比较高血压患者与健康人基因多态性，旨在分析基因多态性与高血压发病有无相关性，为ADRB1阻滞剂和AGTR1阻滞剂在高寒地区高血压患者中的应用提供依据。

    1 资料与方法

    1.1 高血压患者纳入、排除标准 纳入标准：符合《中国高血压防治指南2010》[3]中的原发性高血压诊断标准。排除标准：继发性高血压；有明显心、肺、肝、肾及代谢性疾病；神经系统疾病；过度饮酒〔饮酒史>5年，乙醇量≥80 g/d，乙醇量(g)=饮酒量(ml)×乙醇浓度(%)×0.8〕和过度吸烟(吸烟指数>400包年)者。

    1.2 一般资料 选取2014年8月—2017年2月于佳木斯大学附属第一医院高血压和心内科门诊就诊及住院的符合研究标准的高血压患者1 084例。546例进行ADRB1基因检测(记为高寒地区1组) ......