张春燕 ，刘庆新 ，曹晓雨 ，刘会 ，刘睿

    近半个世纪以来，脑小血管疾病被认为是腔隙性脑梗死的主要原因，且反复发作的小血管卒中最终可导致痴呆，因此小血管疾病被认为是导致严重神经系统症状的原因之一[1-2]。伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是一种单源性常染色体显性脑小血管疾病。SOURANDER等[3]于1977年首先报道了CADASIL的临床特征：该病通常于中年起病，主要临床表现为偏头痛、反复发作性脑梗死、认知功能下降及精神症状(情感障碍)等，颞极和外囊白质高信号是CADASIL的特征性影像学表现；CADASIL病程呈进行性加重，最终可导致严重的残疾和痴呆。本文通过报道1例诊断明确的CADASIL患者，分析并总结CADASIL的临床特征及管理方法，旨在为临床医生管理该病提供参考。

    1 病例简介

    患者，男，32岁，因“左侧肢体无力1年，加重伴头晕13 h”而于2016-03-26入住滨州医学院附属医院。患者于入院前13 h劳累后出现左侧肢体无力，伴头晕、恶心、视物不清。2015年患者曾因左侧肢体无力，言语不清入院，完善检查后按“急性脑梗死”处理，治疗好转后出院。院外多次出现偏头痛发作，间断出现左侧肢体麻木；有吸烟史10年，饮酒史2年，偏头痛病史10余年；否认高血压、糖尿病、血管淀粉样变性等病史。家族史：父亲因“脑梗死”去世；母亲体健；1个哥哥，体健；3个叔叔，均因“脑梗死”去世；1女，目前体健(家系图谱见图1)。入院查体：意识清晰，精神可，颅神经(-)。左侧肢体肌力4级，肌张力可。四肢腱反射无异常，感觉无异常，病理征(-)。实验室检查结果：血同型半胱氨酸：41.6 μmol/L↑，血、尿、便常规及凝血功能检查、生化检查、血脂分析、甲状腺功能检查、抗核抗体谱等未见明显异常。心脏彩超：射血分数(EF)>60%，静息状态下心内结构及功能未见明显异常。颅脑MRI示：腔隙性脑缺血灶、脑梗死灶，部分软化灶形成；双侧颞叶异常信号灶。综合上述特点，CADASIL量表评分为19分(≥15分提示CADASIL)，再结合患者家族史及影像学特点考虑为CADASIL，行NOTCH3基因突变检测，结果分析(滨州医学院附属医院金域医学检验中心)：NOTCH3c.397C>Tp.(Arg133Cys)常染色体显性遗传(该突变为错义突变，即翻译蛋白中第133位氨基酸残基由精氨酸变为半胱氨酸，该突变为CADASIL常见致病突变类型)，诊断为CADASIL。给予抗血小板聚集、调脂、降低血同型半胱氨酸、预防偏头痛等对症治疗 ......