王乾，肖新广，谷梅兰，任翠萍

    Creutzfeldt-Jakob病(CJD)又称克雅病，是由变异的朊蛋白(PrP)引起的一种罕见的可传染的、慢性、进展性、致死性神经退行性病变，是成年人快速进展性痴呆(rapidly progressive dementia，RPD)的常见原因，其发病率为1/100万，85%以上为散发性，10%～16%为遗传性，极少数为医源性及疯牛病密切相关的变异型[1-2]。该病早期诊断困难，具有传染性及绝对的致死性，原国家卫生部按照世界卫生组织(WHO)要求，于2003年开始在全国范围内对该病进行检测[3]。本文分析3例临床诊断为CJD患者的临床资料，并结合文献复习，以期提高临床对本病的认识及早期诊断率，从而进一步减少对该病的误诊。

    1 病例简介

    患者1，男，69岁，以“言语困难1周”为主诉于2019-03-01入住郑州大学附属郑州中心医院，患者1周前出现言语困难、双下肢乏力、步态不稳，既往身体健康状况良好，门诊以“脑梗死”收入院。专科检查：认知及言语功能障碍，小脑共济失调，轮替动作笨拙，指鼻及跟膝胫试验欠稳准，Romberg征阳性，刺激后四肢可见肌阵挛。入院行CT检查：未见明显异常。入院第3天行颅脑MRI检查示：左侧额顶颞枕叶皮质、尾状核黑水序列及扩散加权成像(DWI)序列高信号(见图1a～1c)。脑电图检测示：中重度异常脑电图，清醒期双侧各导大量中幅 4～6 Hz θ 波及多量中高幅 2.0～3.5 Hz δ波持续发放(见图1d)。经进一步询问病史得知患者20 d前突发精神行为异常，但家属未在意。临床初步诊断为CJD或自身免疫性脑炎，为进一步诊断完善腰椎穿刺行自身免疫性脑炎检测，送检中国疾病预防中心检测14-3-3蛋白进一步协诊。结果回示脑脊液常规、生化未见异常，脑脊液自兔脑抗体(抗NMDAR抗体、抗LGI1抗体、抗GABABR抗体)及14-3-3蛋白检查阴性。但临床并未排除CJD，遂予足疗程的抗病毒、免疫调节及激素冲击治疗，病情仍进行性加重，临床进一步支持CJD诊断。家属要求出院，半年后随访患者于出院后1个月去世。

    患者2，男，78岁，以“记忆力下降并行为异常1个月”为主诉于2018-08-18入住郑州大学附属郑州中心医院，1个月前被家属发现记忆力减退，表现为近事记忆困难，不认识家属，伴有行为异常，表现为烦躁、多疑，为进一步诊断来本院就诊。神经检查：痴呆状，查体欠合作，记忆力、计算力、定向力、判断力障碍，言语欠流利，指鼻、跟膝胫试验不能配合，简易智力状态检查量表(MMSE)评定为14分 ......