陆敏秋，鲍立，禇彬，石磊，高珊，项秋晴，房立娟，王宇彤，刘晰，丁月华

    本文价值:

    (1)中高危骨髓增生异常综合征(MDS)和老年急性髓系白血病(AML)无法耐受强诱导化疗，预后不佳，治愈率低，需要寻找更加有效的治疗方案以提高该类患者的缓解率，延长生存期。目前地西他滨联合CAG等化疗方案或者减低剂量的地西他滨治疗均有不同的风险，联合方案可能增加患者的感染率，减低剂量则可能降低疗效。本研究给予中高危MDS和老年AML标准剂量地西他滨20 mg·(m2)-1·d-1×5 d的治疗，取得了较为满意的疗效，风险可控，表明地西他滨 20 mg·(m2)-1·d-1×5 d 单药化疗是中高危MDS和老年AML较好选择。(2)局限在于单中心样本量相对较少，需要扩大样本量进一步观察。

    地西他滨(5-氮杂-2′-脱氧胞嘧啶核苷)是一种天然2′-脱氧胞苷酸的腺苷类似物，可直接作用于DNA，抑制DNA甲基转移酶，从而使DNA低甲基化、细胞分化死亡，进而抑制肿瘤细胞增殖[1]。地西他滨在体外抑制DNA甲基化，却不影响DNA的合成，其可导致肿瘤细胞去甲基化、恢复基因的正常功能，这对于控制细胞的分化和增殖是非常重要的，适用于治疗骨髓增生异常综合征(MDS)和由MDS转化的急性髓系白血病(AML)。近年来指南已推荐地西他滨作为老年AML的一线治疗[2]。MDS多为老年人，中高危患者易发展为急性白血病，中高危MDS和老年AML预后差，对传统化疗耐受差，尤其是老年AML。基于此地西他滨成为新的治疗选择，但地西他滨联合化疗的方案增加了患者感染的概率，但为减轻骨髓抑制而减低地西他滨剂量则可能降低疗效。为明确标准剂量的地西他滨单药治疗是否使患者获益，本研究回顾性分析地西他滨单药治疗中高危MDS及老年AML患者的临床资料，分析其临床疗效及不良反应。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 选取2016年4月—2019年7月北京积水潭医院血液科收治并应用地西他滨单药治疗的中高危MDS和老年AML患者20例为研究对象，中高危MDS 10例，老年AML 10例(由MDS转化4例，AML合并肠腺癌1例、合并肺鳞癌1例)。年龄47～85岁，中位年龄68岁，患者的临床特征见表1。20例患者均完善了染色体、白血病基因检测，7例患者完成二代测序，结果显示，15例正常核型，1例5q-，3例20-，1例15+，1例复杂核型；3例WTl表达增高，3例EVI表达增高，2例单纯核仁磷酸蛋白1(NPMl)突变阳性，1例肿瘤抑制基因53(TP53)突变 ......