侯东霞，侯丽青，乌云塔娜，冀云鹏，王晓华，冀小平

    利用超声检查筛选唐氏综合征和其他染色体非整倍体是现行产前胎儿评估的重要内容，鼻骨发育异常是常见的超声软指标之一，包括胎儿鼻骨缺失和鼻骨发育不良。研究显示，妊娠中期21-三体胎儿鼻骨缺失或发育不良发生率达50%以上，正常胎儿鼻骨缺失或发育不良发生率则较低[1-3]。2013年国际妇产科超声协会(ISUOG)发布了《妊娠早期超声检查指南》[4]，其中指出应将鼻骨发育异常作为妊娠早期胎儿染色体非整倍体筛查的超声指标。美国妇产科医师学会(ACOG)在其2016年发布的胎儿染色体非整倍体筛查指南中也提出应将鼻骨缺失或发育不良作为胎儿染色体非整倍体筛查的有效超声软指标[5]，说明了鼻骨缺失或发育不良对胎儿染色体非整倍体筛查的重要性。随着近几年遗传学技术的发展，染色体微阵列分析技术(CMA)已广泛应用于产前诊断，因此在鼻骨发育异常的胎儿中也发现了一定比例的染色体微缺失微重复[6-8]。本研究回顾性分析了92例鼻骨缺失或发育不良胎儿的临床资料和染色体检查结果，旨在探讨鼻骨发育异常与染色体数目异常和结构变异的相关性，为产前诊断提供参考。

    1 对象与方法

    1.1 研究对象 选取2016年12月—2020年1月于内蒙古自治区妇幼保健院进行产前超声检查并提示胎儿鼻骨缺失或发育不良的92例孕妇及胎儿为研究对象。纳入标准：单胎妊娠，定期产检，超声检查提示胎儿鼻骨发育异常，并接受介入性产前诊断；排除标准：多胎妊娠，患有妊娠期糖尿病、高血压等，病历资料不全。

    92例孕妇年龄21～43岁，平均年龄(30.3±4.5)岁；高龄孕妇(≥35岁)19例，平均年龄(37.3±2.1)岁；孕周17+5～27+3周；胎儿鼻骨缺失5例，鼻骨发育不良87例。

    本研究价值：

    本研究结合临床实际情况，分析了胎儿鼻骨发育异常合并常见的产前高危因素在预测胎儿染色体异常中的价值，以及染色体微阵列分析技术(CMA)在胎儿鼻骨发育异常遗传学检测中的应用价值，发现鼻骨缺失或发育不良的胎儿染色体异常发生率较高，且与基因组变异有关；染色体核型分析、CMA结合其他产前筛查高危因素将有效提高染色体异常的检出率。

    根据胎儿系统超声结果可将鼻骨发育异常分为孤立性鼻骨发育异常和非孤立性鼻骨发育异常。孤立性鼻骨发育异常指超声仅提示鼻骨发育异常，未发现其他系统器官异常，本研究共84例(91.3%)。非孤立性鼻骨发育异常指超声提示鼻骨发育异常合并其他超声软指标或器官系统异常，本研究共8例(8.7%)，合并的异常包括室间隔缺损2例 ......