刘君静，任丽，张卫，游志清，程莹，郎红梅，郭蔚

    先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasia，CAH)是一种常染色体隐性遗传病，主要由参与肾上腺类固醇激素合成所需酶的先天缺陷引起，不同基因型可诱导不同的表型，其中21-羟化酶缺乏最常见，占所有类型CAH的90%～95%。17α羟化酶缺陷症(17α-hydroxylase deficiency，17OHD)是一种罕见的CAH类型，由位于10q24.3染色体上的CYP17A1基因突变引起[1]，估计发病率为1/50 000～100 000，约占所有CAH的1%[1-2]。本研究分析了2例成年17OHD患者的临床特征及诊疗经过，旨在增强临床医生对CAH及其亚型17OHD的认识，现报道如下。

    1 病例简介

    1.1 病例1 社会性别：女，24岁，主因“反复头昏、乏力11年”而于2013-12-27入住西部战区总医院内分泌科。患者13岁时因乏力、瘫软而发现血钾降低，经补钾治疗后好转，此后每年需静脉补钾，平素稍觉四肢无力时口服氯化钾注射液即可消失；18岁时因头痛而发现血压升高，最高达210/100 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，平素间断口服降压药物(具体不详)，血压控制在140～150/70～100 mm Hg。患者为顺产，出生时体质量正常，生长过程中身高、体质量、智力与同龄人无明显差异；无月经来潮，未婚未育。患者父母体健、非近亲结婚，育有两女；患者妹妹身体健康。查体：体温为37.2 ℃，脉搏为70 次/min，呼吸频率为16次/min，血压为171/116 mm Hg，身高为161 cm，体质量为52 kg，体质指数(BMI)为20.1 kg/m2；体型偏瘦，全身皮肤偏黑，无明显色素沉着，皮下脂肪少，乳房无发育、无乳晕及色素沉着，心、肺、腹无明显异常，无阴毛、腋毛分布，外阴幼稚，阴蒂肥大，双下肢无水肿。

    1.2 病例2 社会性别：女，31岁，主因“血压升高5年余，肌肉酸痛、乏力2周”而于2019-02-28入住西部战区总医院内分泌科。患者于5年前在当地医院就诊并发现血压升高，最高达186/110 mm Hg，平素未服用降压药物，自测收缩压波动于140～150 mm Hg，因无明显不适而未进一步诊治。患者入院1周前因乏力、肌肉酸痛至当地医院就诊，查血压偏高(具体不详)，行电解质检查发现血钾为1.6 mmol/L，予以补钾、降压等治疗后症状好转，复查血钾逐步恢复正常，住院期间行腹部CT发现双侧肾上腺占位性改变并建议至上级医院进一步诊治 ......