周旭东，赵兴华，许长宝，李武学，赵永立

    原发性1型高草酸尿症(PH1)是一种常染色体隐性遗传病。因AGXT基因发生突变，导致其编码的肝脏特异性丙氨酸乙醛酸转化酶(AGT)表达缺陷，乙醛酸转氨生成甘氨酸减少，氧化生成草酸增加，草酸盐沉积于肾脏及多个肾外器官，最终引发多发性和复发性草酸钙结石、肾钙质沉着症[1]。由于临床对PH1认识不足，常导致误诊、漏诊，患者就诊时常已进展为终末期肾病(ESRD)。本文报道了1例PH1患儿，其于郑州大学第二附属医院初次就诊时进行代谢评估，尿草酸水平>100 mg/24 h，排除其他疾病后考虑PH的诊断，并进一步通过AGXT基因测序明确诊断为PH1，目前正在进行为期6个月的干预治疗及密切随访，现报道如下。

    专家点评：

    由于临床对原发性1型高草酸尿症(PH1)的认识不足而常导致误诊和漏诊，不能及时或恰当治疗，患儿常早期进展为终末期肾病。本文通过对1例6岁尿结石患儿的诊治过程进行总结分析，提示针对儿童肾结石需要进行全面的代谢评估，以帮助查找遗传病因，做到精准诊断及进一步的临床治疗和遗传咨询服务，对临床相关病例有提示作用。

    (首都医科大学附属北京妇产医院 孔元原)

    1 病例简介

    患儿，男，6岁，汉族，首发症状为排尿时突发尿痛，可见结石排出，2019-02-12至河南省平顶山市宝丰县人民医院行彩超检查示：双肾结石、右侧输尿管结石、右肾积水、膀胱结石。后为进一步治疗于2019-02-22入住郑州大学第二附属医院泌尿外科，期间未行特殊治疗。患儿既往可见排尿突然中断症状，生长发育正常。家族史：患儿父母非近亲结婚，父系及母系三代无相同病史。

    入院查体及辅助检查：发育正常，营养中等，智力正常，身高130 cm，体质量24 kg；血压105/77 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)；右肾区压痛、叩击痛，未发现其他阳性体征。CT检查结果：双肾结石，右侧输尿管末端结石并右肾积水，膀胱结石(见图1)。

    图1 患儿影像学检查结果Figure 1 Imaging findings of the male child with primary hyperoxaluria type 1

    实验室检查：血常规示白细胞计数5.9×109/L ......