李林，杜开先，张晓莉，董燕，关静，甘玲，贾天明

    X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良(CDPX1，OMIM：302950)是一种罕见的先天性骨骼和软骨发育障碍性疾病，由位于染色体Xp22.3上的芳香基硫酸酯酶E(ARSE)基因[1]突变引起。该病首次由MAROTEAUX[2]报道，CDPX1的典型特征是软骨及骨骺的点状钙化、鼻和面中部发育不良、末节指骨发育不良，有些患者合并身材矮小、认知及运动发育障碍。该病临床表型轻重不一，本文报道1例新的ARSE基因突变所致CDPX1患者的临床表型和基因型，并结合既往文献总结CDPX1的临床表型及基因型。

    1 临床资料

    1.1 一般资料 患儿，男性，8个月19 d，患儿系第2胎第2产，胎儿四维超声提示鼻梁低平，额鼻夹角增大，两鼻孔间距增宽，上牙槽宽平。羊水染色体微阵列检查未见性染色体和1～22号染色体拷贝数异常，未见缺失、重复或大区域的杂合缺失，未见有明确临床意义的微缺失、微重复、杂合缺失。胎儿超声心动图提示动脉导管流速增快，右心室稍增大，心包积液。患儿于胎龄36+5周因“胎心慢”行剖宫产，出生时体质量为3.3 kg，新生儿Apgar评分为10分。出生后17 h出现呼吸困难后转入我院新生儿科，住院后测身长43 cm(低于同胎龄新生儿身长第3百分位[3])，胸部X线检查提示早产婴肺，左侧胸廓略塌陷；脊柱X线检查提示椎体、椎弓根形态异常，骨质密度不均，呈斑点状骨质沉积，椎弓根间距变窄(见图1)；双下肢X线检查提示双侧股骨及胫腓骨骨皮质稍变薄，髓腔密度稍增高，双足诸骨密度减低，呈多发颗粒样骨质改变，腰骶椎椎体形态欠规整，呈多发颗粒样骨质改变(见图2)。心脏超声提示房间隔缺损(Ⅱ)2.5 mm、动脉导管未闭。听力筛查双耳未通过，眼底检查未见明显异常。给予经鼻持续正压通气(nCPAP)辅助通气3 d及对症治疗。

    图1 出生后3 d脊柱正侧位X线检查Figure 1 Lateral X-ray of the spine of this case of CDPX1 caused by ARSE gene mutation on the 3rd day after his birth ......