凃影叶，张洪江，2，康淳，杜飞，2，崔佳慧，邵薇，2，袁志敏，王伟杰，杨康鹃*

    糖尿病肾脏疾病(diabetic kidney disease，DKD)是2型糖尿病(type 2 diabetes，T2DM)最常见的并发症之一，在T2DM中DKD的发生率和死亡率仅次于心脏大血管病变[1]，遗传因素是其主要的发病机制之一。2009年RICHARDS等[2]通过全基因组关联分析发现，ADP-核糖基化样因子15(ADP-ribosylation factorlike 15，ARL15)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)rs4311394的 G与 T2DM相 关，且携带G的个体与低水平血浆脂联素相关。近年来李瑷彤[3]研究发现，携带过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活因子1α(peroxisome proliferator receptor γ coactivator 1 α，PGC-1α)基因SNP rs7656250-C因子与延边地区人群T2DM及合并大血管病变高度相关，具有显性遗传模式特征。

    目前，关于ARL15和PGC-1α基因的rs4311394、rs7656250位点联合作用与DKD患病关联性研究尚未见报道。本研究将针对上述两个基因SNP与DKD关系进行探究，旨在从基因角度分析DKD发生情况，为临床提供参考。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 选取2018—2019年于延边大学附属医院和延吉市医院确诊的朝鲜族和汉族T2DM患者393例(记为T2DM组)、DKD患者90例(记为DKD组)，同期选取在延边大学附属医院进行单位体检的健康人268例〔记为糖耐量正常组(NGT组)〕。受试者均来自延边朝鲜族自治州，并在此居住10年以上；个体间无亲缘关系。本研究经延边大学伦理委员会审批，受试者均对本研究知情同意。

    T2DM组纳入标准[4]：空腹血糖(FPG)≥7.0 mmol/L或餐后2 h血糖≥11.1 mmol/L；排除标准：1型糖尿病、妊娠期糖尿病及特殊类型糖尿病。

    DKD组纳入标准：符合《糖尿病肾病防治专家共识(2014年版)》[5]中的DKD诊断标准；估计肾小球滤过率(eGFR)

    2 结果

    2.1 DNA提取结果 加样电泳后的胶膜在紫外分光光度计下有荧光条带显示，表明DNA提取有效。

    2.2 PCR结果 图1为ARL15基因rs4311394位点的4个样品，PCR扩增产物的长度为91 bp；图2为PGC-1α基因rs7656250位点的4个样品 ......