胡红濮，戴国琳，陈庆锟，万艳丽

    罕见病又称稀有疾病或者“孤儿病”，是发病率极低的一大类疾病的统称，世界卫生组织将其定义为患病人数占人口总数0.65‰～1.00‰的单种疾病或病变。目前，全球范围内已确认的罕见病超过7 000种，受累人数超过3亿[1-2]。罕见病中遗传性疾病占比达80%以上且多为慢性病，还有一些罕见病由感染和过敏引起，或为退行性和增生性病变[3-4]。我国人口基数较大，罕见病患者数量多，总数约达4 000万[5]，且每年新出生的罕见病患儿超过20万，但罕见病在临床的知晓度却很低，有相当比例的医生对罕见病尚不了解，“患不知医、医不知患”的情况仍然存在[6]。同时，罕见病专家在长期的临床诊疗过程中积累了大量的宝贵经验，但受限于传播途径，优质的知识资源未能得到有效推广和充分利用。罕见病已不仅是医学问题，更是亟须解决的社会公共卫生问题[1，7]。罕见病知识水平的提升有助于罕见病诊疗水平的提高，但目前罕见病患者及其家属、临床和科研工作者及公众通过传统路径获取的罕见病知识有限，远不能满足其需求。

    2015年3月，国务院总理李克强部署推进“互联网+”行动，如今，“互联网+”正在与各行各业深度融合。云计算、大数据、物联网、移动互联网和人工智能等新技术在卫生健康行业的加速落地，推动了全民健康信息化建设，有助于全方位实现惠民、惠医和惠政。本研究借助信息平台，利用“互联网+”远程、智能、便捷和高效的优势，设计罕见病智能知识服务体系，旨在为罕见病知识受众提供智慧化知识信息服务。该智能知识服务体系将有助于提升我国罕见病认知水平，助力罕见病的早期发现、诊断、治疗、康复和创新管理，为推进罕见病的防治工作提供技术支撑。目前，国内外关于罕见病智能知识服务体系的研究较少，本研究团队围绕“互联网+医疗”、智慧医疗、智慧公共卫生、智能知识服务平台、知识库和模型库的构建及公众健康信息化等已开展了多项研究[8-9]，具有丰富的理论与实践经验，可为罕见病智能知识服务体系的设计和开发提供借鉴的同时，保障设计的合理性、科学性和有效性。

    1 设计思路

    (1)基于国内外罕见病领域研究进展，结合罕见病特征，设计罕见病知识服务模式。(2)整理和分析罕见病诊疗指南、经典病例、专业文献、专业书籍和临床诊断标准等资料以广泛采集罕见病领域的权威知识，并根据知识的类型，确定其组织方式。知识组织方式呈现多样化，包括知识图解、知识图谱、知识网络、思维导图和案例库等。(3)利用人工智能、数据挖掘和软件工程等信息技术形成多样化的罕见病知识体系、9类知识库和2类模型库 ......