雷行云，戴国琳，陈荃，胡红濮

    罕见病是指发病率低、病情一般较为严重且诊断治疗较为复杂的疾病，据估计，我国罕见病患者人数近4 000万[1]。虽然我国罕见病患者的总数较多，但因每种罕见病的患病人数少、临床病例不足且患病人群分散，罕见病患者及其家属、医务人员和公众等对罕见病防控和诊疗的知识储备多不足。目前，罕见病知识受众通过传统路径获取的罕见病知识非常有限。罕见病知识的缺乏在导致医生对罕见病的诊断能力不足的同时，也使罕见病易被误诊或漏诊。当疾病的种类都难以判断时，治疗也就无从谈起。另外，罕见病患者非常关注所患疾病的前沿诊疗方法和研究进展，并期望通过多种途径获取罕见病知识[2-3]。面对我国罕见病诊疗中仍存在认知不足这一问题，需借助信息分析处理技术将大量异构的罕见病知识、权威诊疗经验、技术方法和电子病历等进行结构化处理，构建罕见病知识库，并在此基础上建立罕见病疾病与症状之间的关联模型、罕见病之间及罕见病与常见病之间的鉴别模型，以期提升医务工作者、罕见病患者和公众等的罕见病认知水平，并为进一步研发罕见病相关智能系统和平台奠定基础，为解决罕见病难题提供一定的技术手段和重要信息支撑。当前，疾病知识库领域研究主要聚焦于临床知识库、传染病知识库和慢性病知识库，对于罕见病知识库的关注程度较低，并且现有的罕见病知识库研究多集中于对知识库的方法学和采取的关键信息技术进行探讨[4]，关于罕见病模型库构建的报道较少。本研究在明确罕见病知识库和模型库构建流程的基础上，描述了9类知识库和2类模型库之间的关系及各知识库和模型库包含的具体内容，并完成了知识库和模型库的设计，可为智慧化罕见病知识服务体系的建设奠定良好的基础。

    1 罕见病知识库和模型库构建流程设计

    本研究在文献调研、专家咨询的基础上，广泛收集包括罕见病临床指南、典型案例和诊疗方案等在内的多种类型知识源。通过对罕见病国内外文献、临床诊疗方案和信息进行系统分析，并借鉴现有的疾病临床数据和样本资源库，结合国内外医疗机构在实践中形成的诊疗经验或临床路径，完成对罕见病知识库和模型库的设计。罕见病知识库和模型库的构建流程为：通过广泛收集罕见病领域的权威知识并对其进行分类和处理，形成不同类型的罕见病知识节点和记录，并根据本体关系定义和映射建立罕见病知识概念描述，在此基础上构建知识图谱、知识网络、知识地图和知识规则，并总结典型案例，最终形成9类罕见病知识库和2类模型库，见图1。 ......