胡红濮，尹天露，秦盼盼，王岩，高星

    长期以来，罕见病不仅是医学问题，更是亟须解决的社会公共卫生问题[1-2]。由于部分罕见病症状与常见疾病症状类似，加上医务人员和患者对罕见病缺乏认知，导致罕见病常诊断困难且误诊和漏诊率较高，“患不知医、医不知患”的情况仍然存在。罕见病的诊疗水平及保障体系的完善程度已成为一个国家或地区医疗体系先进性和社会公平性的重要体现。“十三五”期间，针对罕见病的保障政策和科学研究开始全面提速，罕见病患者注册登记平台、罕见病直报体系和诊疗协作网等一系列国家平台的建立，在促进罕见病患者信息登记、提升罕见病诊疗水平和维护罕见病患者健康权益等方面发挥了重要作用，也为罕见病的防治管理提供了保障。本文立足罕见病患者及其家属、医务人员等的现实需要，从提供智能化工具的角度出发，设计了罕见病智能知识服务平台，以期在利用信息化手段提取、筛选和整合罕见病有效信息的基础上，扩大罕见病知识普及范围，提供可视化智能数据分析，为罕见病的识别、诊断和治疗等提供信息支持；最终提升公众对罕见病的认知水平，提高罕见病筛查、诊断效率，并提高卫生决策能力和公共卫生服务水平[3]。同时，该平台也可与国家罕见病患者注册登记平台、罕见病直报体系和诊疗协作网等实现联通对接和信息共享，以充分发挥协同效应。

    1 需求分析

    罕见病智能知识服务平台主要面向罕见病患者及其家属、医务人员、科研人员和公众等群体，可为其提供个性化的知识服务以促进信息共享，并可成为不同类型用户间沟通交流的“桥梁”。明确各类用户的知识需求是提供罕见病智能知识服务的前提。平台在设计前，需分析不同用户的知识需求，并以此为参考依据对平台提供的个性信息化知识服务进行设计。本研究根据理论分析、应用场景设计和利益相关者分析等方法分析每类用户的需求。

    1.1 罕见病患者及其家属 罕见病患者及其家属需要了解罕见病的基本知识(临床表现、防治手段、疾病预后)、药物资源和相关政策，以及可提供有效诊疗服务的医疗卫生机构和专家信息。同时，患者还希望拥有便捷的渠道实现与医生和其他患者间的沟通交流。由于罕见病病情的复杂性和不确定性，患者间交流的目的不仅限于分享可及的药物和医疗资源获取路径，还希望通过沟通减少彼此对于未知未来的恐惧。此外，患者及其家属也较为关注罕见病的前沿诊疗方法和研究进展，期望通过参加罕见病相关的专业知识培训或学术会议获取罕见病知识[4-5]。

    1.2 临床医务工作者 基层医生需要了解罕见病及其常见病种的基本知识，并掌握发现疑似罕见病患者后的应对策略。对于社区居家罕见病患者 ......