戴国琳，刘新遥，陈荃，胡红濮

    目前，国际确认的罕见病约占人类疾病总数的10%，我国有各类罕见病患者约4 000万人[1]。罕见病种类繁多，每种病具有发病率低、患病人数少、患病人群分散且分布规律不清及确诊困难等特点。我国高度重视罕见病群体，已出台多项政策保障罕见病患者的诊治和“孤儿药”的供应与研发。近年来我国罕见病防治保障事业取得了长足进步，但缺医少药、因病致残、因病致贫和因病返贫等问题依然突出[2]。通过了解罕见病的地区、时间和人群分布，可揭示疾病在人群中的发生发展现象和规律，对于改善罕见病确诊困难和缺医少药现状、合理配置罕见病卫生资源和健全罕见病社会保障体系具有重要意义。虽然我国已着手对罕见病展开流行病学调查[3]，但罕见病的概念是相对的、动态的和变化的[4]，越来越多的罕见病会随着人类对疾病研究的不断深入和新型诊疗技术的不断开展而逐渐被发现，同时，有些罕见病也会随着患病人数的不断增加而演变为常见病[5]。传统的流行病学调查往往耗时较长，具有一定的滞后性，并不利于及时做出和动态调整卫生决策。

    我国罕见病患者数量庞大，但在罕见病数据的采集、存储和利用上仍存不足。通过建立罕见病智能知识服务系统，在创新罕见病数据采集方式的基础上，充分利用大数据对罕见病的种类和分布特点等进行描述和分析，以逐步建立起数据可靠、动态即时和功能齐全的罕见病地图是十分必要的。疾病地图作为一种疾病研究的方式和载体，通过直观展示环境因素、健康状况和疾病现象的地理分布规律，可反映疾病指标在空间上的变化并阐明疾病的流行病学特征，同时可反映疾病指标与地理环境之间的关系，为探讨某些不明原因的疾病病因和健康问题起因提供线索，为公共卫生服务的资源分配提供指导[6]。疾病地图的研制可促进和加深人类对健康、环境与疾病关系的认识与理解，并可助益环境保护、生态改善、疾病防治和人类健康水平的提高。疾病专题地图是根据疾病地图编制需求突出表示一种或几种专题要素的疾病地图[7]。疾病专题地图强调表达主题要素的重要特征，且能反映制图对象的发展变化和动态规律，具有多元化、多样化和前瞻化的特征，可有效弥补传统流行病学调查在数据利用度和动态性等方面存在的不足。编制罕见病专题地图可以反映罕见病的种类、分布范围和发病率等同周围环境因素的关系，对于探索罕见病的病因并采取措施预防和治疗罕见病有着十分重要的参考价值[8]。罕见病智能知识服务平台的构建，在提升公众对罕见病的认知、提高罕见病的识别和诊断能力，从而促进罕见病早期发现的同时，也为罕见病地图的绘制提供了全面、多维和动态的数据，增强了罕见病地图的可及性和绘制的可行性 ......