马春苗，于辛酉，陆彪，谢新宝，梁丽俊*

    本文价值：

    由于临床医师对红细胞生成性原卟啉病(EPP)的认识不足，常导致误诊和漏诊。本文通过总结1例儿童EPP患者的诊治过程，并对国内报道的EPP患者相关的文献进行归纳总结，得出结论：临床中遇到光敏性皮肤损伤、不明原因肝功异常、腹痛、便秘、神经系统症状的患者应考虑卟啉病可能。疑似病例应尽早行相关病理活检或FECH基因检测，以便于早期明确诊断并制定最佳治疗方案及临床管理策略。

    红细胞生成性原卟啉病(EPP)是一种由亚铁螯合酶(由FECH基因编码)缺乏引起的遗传性代谢性疾病，1961年MAGNUS等[1]首次提出并确定其为独立的卟啉症。EPP属罕见病，发病率为1/75 000～1/200 000[2]，是儿童中最常见的卟啉病类型。EPP常为不全外显率常染色体显性遗传，由18号染色体上FECH基因的等位基因突变所致[3]。临床上，典型EPP患者FECH基因突变率约为90%[4]。FECH基因突变导致线粒体中亚铁铁螯合酶缺乏，使得原卟啉代谢障碍，在人体红细胞、血浆、肝脏和皮肤中蓄积，并出现皮损、腹痛及肝损伤等表现，2%～5%的患者出现严重肝功能障碍[1]。但是肝脏受累、肝衰竭多出现在成人[5]，鲜有早发型出现于儿童期[2]，继发多器官功能障碍综合征(MODS)乃至死亡的病例更是鲜有报道。本文报道FECH基因突变所致EPP，继发MODS死亡患儿1例，并进行相关文献复习，以提高临床医生对该病的认识。患儿及其家属同意本报道且已签署知情同意书。

    1 病例简介

    患儿男，9岁，因“间断腹痛12 d”于2018-10-16入住宁夏医科大学总医院儿科。入院12 d前因进食不当(冷馒头)，运动后出现腹部阵发性绞痛，以脐周为主，发作时疼痛剧烈，屈曲位疼痛稍减轻，无其他症状。外院予乳酶生及颠茄片口服治疗，腹痛无缓解且发现肝酶异常〔天冬氨酸氨基转移酶(AST)106 U/L，丙氨酸氨基转移酶(ALT)99.0 U/L〕、皮肤黄染，考虑病情加重，转至我院。追问病史，2岁起出现暴露部位反复皮疹，表现为红斑、糜烂、结痂等，日晒后加重，伴皮肤红肿、灼痛，避光休息后皮疹好转，外院曾拟诊“湿疹”；平素偶有腹痛，可自行缓解；生长发育与同龄儿相仿，智力正常；父母亲为非近亲结婚。查体：痛苦面容，精神反应欠佳，全身皮肤及巩膜黄染，面部、双耳廓可见米粒至钱币大小红斑、破溃及结痂，双手背部皮肤增厚，可见菱缩性纹理(图1)，口唇干燥，唇纹呈放射状，腹软，全腹压痛阳性，脐周显著，无反跳痛及肌紧张，肝肋缘下6 cm ......