石海杰，赵振东

    地中海贫血(thalassemia，以下简称地贫)又称为海洋性贫血，是最常见的单基因常染色体隐性遗传病，主要包括α地贫和β地贫两种类型。其共同特点是由于机体血红蛋白α链或β链合成减少，使红细胞不能携带足够的氧气，导致患者幼儿时期便有贫血相关症状出现并持续终生[1]，多数患者病症为慢性进行性溶性贫血[2]。部分特定人群少样本量研究[3-5]已经证实海南省是地贫的高发地区，但县级以上规模人群地贫基因筛查相关的报道较少，因此，现将涵盖白沙黎族自治县(以下简称白沙县)新生儿地贫基因携带情况及其特点报道如下。

    1 对象与方法

    1.1 研究对象 选取在海南省白沙县各助产单位2020年出生的新生儿作为研究对象，采取知情同意自愿原则，即所有新生儿监护人签署了知情同意书后再进行样本采集。在932例新生儿当中共收集到912例样本，其中男507例、女405例。本研究经海南省妇女儿童医学中心伦理委员会审核批准〔伦申第(028)号〕。

    1.2 研究方法

    1.2.1 样本采集 按照《新生儿疾病筛查血片采集技术规范》(WS376.3-2013)要求，采集出生满3～20 d 的新生儿足跟血，垂直滴于新生儿筛查采集卡上制成直径>5 mm的3～4个血斑，自然晾干后的干血斑密闭封口袋内置于2～8 ℃冰箱暂存，定期送至海南省新生儿疾病筛查中心待检。

    1.2.2 实验仪器和试剂

    1.2.2.1 实验仪器 SLAN-96S全自动定量PCR仪(上海宏石医疗科技有限公司)，Lab-Aid824s全自动DNA提取仪(厦门致善生物科技股份有限公司)，HB-2012A医用核酸分子杂交仪(广州凯普医药生物科技有限公司)，2081Panthera-PuncherTM9型打孔仪(芬兰铂金埃尔默有限公司)，721G分光光度计(上海精密科学仪器有限公司)。

    1.2.2.2 实验试剂 (1)地贫基因检测试剂：熔解曲线法α地贫试剂盒、非缺失α地贫试剂盒、β地贫基因试剂盒及Lab-Aid824s核酸提取Micro试剂盒(厦门致善生物科技股份有限公司)。(2)地贫基因验证试剂：血液基因组DNA提取试剂盒(离心柱型)和α、β地贫基因检测试剂盒(PCR+导流杂交法)(广州凯普医药生物科技有限公司) ......