李青阳，李茹，任毅，杨静*

    本研究价值：

    急性间歇性卟啉病(AIP)是一种罕见的常染色体显性遗传病，而在考虑人口基数以及其患者数目可随着人类的繁衍而不断增长后，AIP的实际患者数目不容小觑。AIP的临床表现复杂多变，可涉及全身多个系统，与其他多种疾病的症状存在“重叠”，极易引起误诊误治而延误病情。目前国内外的相关研究多为病例报道，且以北欧人群为主。查阅文献发现，我国近年来所报道的AIP病例数目不断增加，目前尚无关于AIP患者临床资料的系统分析。本研究通过对公开发表的携带卟胆素原脱氨酶(HMBS)基因突变的中国AIP患者的临床资料进行整理分析，以期提高医务工作者对AIP的认识，减少误诊误治，为后续的相关研究奠定基础。

    急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria，AIP)是由于编码卟胆素原脱氨酶(hydroxymethylbilane synthase，HMBS，血红素合成途径中的关键酶)的基因发生功能丧失性突变而引起的卟啉代谢障碍[1]。AIP的临床表现复杂多变，可涉及胃肠道、神经、精神等多个系统。按临床特点和发作形式，有症状的AIP患者可分为腹痛型(病情较轻，仅有胃肠道表现者)和神经症状型(伴有神经精神症状者，常病情较重)。

    AIP可通过测量血、尿、便中卟啉及卟啉前体水平、血清HMBS活性等方法进行诊断。但这些诊断方法缺乏特异性，且部分间歇期AIP患者的这些指标可处于参考范围。AIP作为一种常染色体显性遗传性疾病，基因检测不仅可以明确突变类型提高诊断的准确性，还能识别出无症状携带者。因此基因测序是AIP诊断的金标准。

    AIP患者如果能获得早期的诊断和有效治疗，可减轻患者家庭及社会的医疗负担，并有利于预后[2]。但目前我国对AIP的认识不足，相关研究较少，临床上易引起误诊误治。如何做出及时准确的诊断及治疗是医务人员所面临的一大难题。本研究旨在对中国所有公开发表的明确有HMBS基因突变的AIP患者的临床资料进行整理分析，描述我国AIP患者的临床特点及治疗效果，以提高医务工作者对AIP的认识。

    1 资料与方法

    1.1 文献纳入与排除标准

    1.1.1 文献纳入标准 (1)研究对象：中国地区已发表的有完整临床资料并明确携带有HMBS基因突变的AIP患者，年龄、性别、民族不限；(2)文献类型：病例报道、论著、简报等报道AIP病例资料的所有文献类型；(3)诊断标准：以患者主诉症状、体征、实验室检查结果及基因测序结果作为诊断AIP的标准。

    1.1.2 文献排除标准 (1)重复发表的文献；(2)未报道AIP病例资料或病例资料不完整的文献；(3)未报道HMBS基因突变或所报道的基因突变出现错误的文献 ......