孙毅，潘持国，孙丽丽，李猛，张娣，张凯齐，李超

    本研究发现及改进：

    通过针对听力障碍患者进行遗传性失聪基因检测，发现在山东地区GJB2基因235delC位点和SLC26A4基因IVS7-2A>G位点是遗传性失聪基因发病率最高的突变位点；按本研究所采用的4个常见致聋基因的15个热点突变位点的微阵列芯片的检测方法相对落后，不能提供准确的临床基因诊断；因此，后续研究中应系统进行失聪相关基因的全序列分析，为本地区失聪基因突变图谱的绘制提供依据。

    失聪——人和人之间一道无声的墙，是困扰生活最常见的疾病之一。我国失聪患者超过3 000万[1]，其中遗传因素占60%以上[2-3]。近些年，基因检测技术的发展对遗传性失聪分子病因的阐明起了巨大推动作用，使早诊断、早发现成为现实，通过对听力障碍患者进行基因检测、分析病因，可预估下一代患病风险。但不断改进的分子诊断技术一方面可提高检出率，另一方面也面临着新检测技术带来的数据分析困难和变异解读的不确定性等问题。因此在听力障碍患者中开展能明确病因的基因检测和遗传咨询十分必要。研究表明我国失聪患者致病热点基因有4个[4-5]。本研究利用基因芯片技术对山东省听力障碍患者进行4种常见致聋基因的15个突变位点基因检测，进一步了解山东地区失聪患者基因突变情况、完善山东省聋病的分子流行学资料，为听力残疾预防提供参考，进而实现防聋减残、提高人口素质的目的。

    1 对象与方法

    1.1 研究对象 对2016—2020年参加山东省听力障碍人士失聪基因检测项目的5 664例持听力残疾证或持听力诊断证明的听力障碍患者进行遗传性失聪基因筛查检测，<18岁2 527例，18～30岁2 036例，>30岁1 101例；男2 106例，女3 558例；持听力残疾二级及以上证件者4 429例，持听力残疾三级及以下证件者1 183例，余52例持多重残疾证件。样本采集前相关专业医护人员向研究对象简单介绍听力检测及失聪基因检测，并指导其填写《检测人员信息登记表》，包括基本信息、失聪发病年龄、家族史、耳毒性药物应用史、创伤史等，签署知情同意书。本研究通过本院医学伦理委员会同意〔伦理审批编号：2021-(3)〕。

    1.2 听力检测 使用纯音测听法检测患者听力，根据我国2006年第二次全国残疾人抽样调查诊断标准中的0.5、1、2、4 kHz的听阈均值进行计算 ......