孙青，谢瑶，吴鹏辉，李硕，赵卫红

    Shwachman-Diamond综 合 征(Shwachman-Diamond syndrome，SDS)是一种非常罕见的多系统受累的常染色体隐性遗传病。1964年，SCHWACHMAN和OSKI[1]首先描述了SDS的临床表现，包括胰腺外分泌功能不全、不同程度的骨髓功能障碍、先天畸形、身材矮小、肝功能损伤以及容易转化为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)或骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome，MDS)等。90%临床诊断为SDS的患者能检测到位于染色体7q11上的SBDS基因突变[2]。近年来，随着基因组测序的应用和临床灵敏性的提高，诊断为SDS的儿童和成人较前明显增多，但由于SDS临床表现复杂、治疗困难，传统的造血干细胞移植治疗不良反应明显，国内多数SDS患者诊断后缺乏系统规范的治疗。本研究对2018年10月至2020年10月在北京大学第一医院儿科治疗的3例SDS患儿的临床资料和基因检测结果进行总结分析，并结合相关文献报道对该病的诊治进行探讨，旨在提高临床医生对该病的认识，减少漏诊和误诊，让确诊患儿得到规范的治疗。本研究已通过北京大学第一医院伦理委员会审查〔伦理审查编号：(2019)科研第(252)号〕。

    1 临床资料

    例1，女，4月龄，因“出生后反复咳嗽、食欲不振、腹泻”于2018年10月来本院就诊。患儿自出生后反复出现咳嗽，经抗感染治疗有效，但易反复。自幼喂养困难，体格发育落后；出生后大便一直偏稀、次数偏多，5～8次/d。患儿新生儿期因咳嗽就诊时发现有贫血和中性粒细胞缺乏，随后多次检测血常规，中性粒细胞绝对值(N)波动于(0.04～0.98)×109/L，血红蛋白(Hb)最低降至50 g/L，曾输注悬浮红细胞2次。外院曾查肝酶轻度升高，多次便常规可见脂肪滴。患儿为第1胎第1产，足月顺娩，出生体质量3.1 kg，身长50 cm；自幼体格发育落后，3个月抬头，可追声、追视，可逗笑。父母体健，否认家族遗传病史。

    体格检查：体温(T)36 ℃，脉搏(P)128 次/min，呼吸(R)32 次/min，血压(BP)85/45 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，体质量5.4 kg，身长57 cm，头围39.3 cm，精神反应可，面色苍白，骶尾部皮肤、外耳郭可见浓密胎毛。心肺查体无明显异常，腹稍膨隆，触之软，肝脏肋下2.5 cm，脾脏肋下未触及。正常女婴外阴。双手掌偏小，手指短。神经系统查体无异常 ......