罗艳，赵兵依，孙艳美，田海深，李亚丽，张艳赏，高健*，崔志强

    染色体病是由染色体数目和结构异常引起的疾病，是临床上导致胎儿出生缺陷的常见原因之一，其中21-三体、18-三体、13-三体及性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy，SCA)是胎儿染色体非整倍体的主要类型，占所有染色体疾病的80%～90%[1]。传统的产前筛查虽具有一定的筛查价值，但存在一定比例的假阳性与假阴性。无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)是采用新一代高通量测序技术，利用孕妇外周血中的游离胎儿DNA进行胎儿常见染色体非整倍体筛查，是近年来快速发展起来的安全、高效、易于推广的产前筛查新方式，明显提高了染色体疾病产前筛查的灵敏度和特异度[2-3]。已有大量研究表明NIPT针对胎儿非整倍体的筛查效率明显高于传统的血清学筛查方式[4-5]，但仍存在一定的假阳性和假阴性，因此目前仅可作为产前筛查方法，尚不能作为产前诊断的方法。

    本研究回顾性分析了因NIPT高风险在河北省人民医院生殖遗传科行产前诊断患者的检测结果及妊娠选择，计算NIPT筛查胎儿染色体非整倍体及微缺失、微重复的阳性预测值(positive predictive value，PPV)，并初步探讨孕妇对于SCA及染色体微缺失、微重复胎儿的妊娠选择，以期为临床遗传咨询及处理提供更多参考。

    1 资料与方法

    1.1 临床资料 选择2014-01-01至2018-12-31就诊于河北省人民医院生殖遗传科，因无创产前筛查提示胎儿21、18、13、性染色体、其他染色体三体非整倍体高风险以及胎儿染色体拷贝数变异(copy number variations，CNVs)高风险而需要进行产前诊断的孕妇为研究对象。孕妇年龄18～47岁，孕周18～28+3周。所有孕妇无产前诊断穿刺禁忌证，产后(引产后)接受电话随访，均签署产前诊断知情同意书。本研究通过了河北省人民医院伦理委员会的审核。

    1.2 产前诊断 根据孕周的不同分别抽取羊水或脐血行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)检测，检测方案、技术利弊由咨询医师详细告知，孕妇知情选择。

    1.3 统计学方法 使用SPSS 22.0软件进行统计分析，计数资料以相对数表示，组间比较采用χ2检验。以P<0.05为差异有统计学意义。

    2 结果

    2.1 胎儿染色体非整倍体异常类型及构成比 NIPT提示染色体非整倍体高风险447例 ......