邢莹，普程伟，尚柯，屈晨雪

    中性脂肪 沉 积 症(neutral lipid storage disease，NLsD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要由脂肪代谢途径中的酶或辅基缺陷导致三酰甘油(triglyceride，TG)在不同组织细胞内异常沉积引起。依据临床表现和突变基因不同可将NLsD 分为中性脂肪沉积症伴肌病(neutral lipid storage disease with myopathy，NLsDM)和中性脂肪沉积症伴鱼鳞病(neutral lipid storage disease with ichthyosis，NLsDI)[1]。 前 者 是 由于 patatin样磷酸酯酶结构域蛋白 2(patatin-like phospholipase domain-containing protein 2，PNPLA2)基因发生突变导致，主要临床表现为骨骼肌或心肌损害症状[2]；后者的致病基因是比较基因识别 -58(comparative gene identification-58，CGI-58)，又称含α/β水解酶结构域蛋白5(α/βhydrolase domain-containing protein 5，ABHD5)，主要临床表现为鱼鳞病，又称为Dorfman-chanarin综合征[3]。NLsD发病率低、临床表现缺乏特异性、患者可就诊于多个不同科室，部分患者伴有实验室检查结果异常如高脂血症、高肌酸激酶(creatinine kinase，CK)、肝功能异常等，肌肉病理检查可见肌纤维内大量脂肪沉积。但是以上检查均不具有特异性，明确诊断仍有赖于基因检测，很多患者因没有及时进行基因检测而延误了诊断和治疗。NLsD患者外周血涂片可见中性粒细胞胞质中存在大量空泡(瑞-姬氏染色)，经油红O染色证实为脂肪沉积有较高的诊断价值，但油红O染色操作复杂，不适合常规实验室开展。因此，本研究将3例NLsDM患者的外周血涂片采用多种方法进行染色，旨在找到更为便捷的染色方法，为NLsDM的及时诊断提供参考依据。

    1 病例简介

    病例1，女性，36岁。因肌肉无力于2021年6月就诊于北京大学第一医院神经内科。患者双上肢肌无力2年余，右侧为著 ......