丁啟迪，曹照龙，韩芳

    神经肌肉疾病(neuromuscular disease，NMD)是以神经肌肉功能受损、肌力减退、运动耐力下降为主要表现的一大类疾病，主要累及下运动神经元，如脑干运动神经元、脊髓前角、神经根、神经肌肉接头、周围神经等[1]。NMD可累及呼吸调控的不同环节，在疾病早期即可累及呼吸系统，表现为睡眠呼吸障碍(sleep-disordered breathing，SDB)，尤以快速眼球运动(rapid eye movement，REM)睡眠期为重。逐渐进展后在非REM睡眠期、清醒运动时、清醒安静时出现严重二氧化碳潴留及低氧血症，在上呼吸道感染等情况下可出现呼吸衰竭急性加重，甚至死亡。最常见的合并SDB的NMD包括肌萎缩侧索硬化、脊髓灰质炎后遗症、重症肌无力、周围神经病变、肌萎缩和先天性肌病等[2]。

    因原发病不同，受累肌肉各异，NMD的临床表现和预后差别较大[3]，根据其病程进展和预后NMD分为两类：(1)病程进行性发展，预后较差、生存期短，如运动神经元病和肌萎缩；(2)进展缓慢且预后较好，如脊髓灰质炎后遗症。由于绝大多数NMD患者缺少病因治疗手段，干预的主要手段是对症支持治疗，以提高其生活质量、延长寿命。随着睡眠医学的发展，NMD合并的SDB成为干预和管理的目标靶点[2]。新的监测手段及以无创通气为核心的治疗方法在慢性NMD患者的家庭诊疗中具有重要应用价值，使NMD的早期识别和干预成为可能。本综述将探讨NMD患者SDB的诊治进展。

    文献检索策略：计算机检索PubMed、Web of Science、中国知网、万方数据知识服务平台的相关文献。中文检索词包括神经肌肉疾病，睡眠呼吸障碍，多导睡眠监测，便携式睡眠监测，无创正压通气；英文检索词包括Neuromuscular disease，Sleep-disordered breathing，Polysomnography，Portable monitor，Noninvasive positive pressure ventilation。检索时限为建库至2022年1月。文献纳入标准：涉及NMD患者SDB的发生机制、临床表现、诊断及治疗的临床研究、综述、Meta分析等，对与本文主题密切相关的经典文献，在文献发表时间方面适当予以放开。排除标准：与研究问题无关、数据信息少、重复发表或质量差的文献。

    1 SDB的主要分类

    SDB以睡眠时的呼吸功能异常为主要特征，可伴或不伴清醒状态下的呼吸异常，根据国际睡眠疾病分类分为：阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(obstructive sleep apnea syndrome ......