李淑英，林颖敏，王敏，3*

    Cronkhite-Canada综合征(Cronkhite-Canada syndrome，CCS)又称为息肉-色素沉着-脱发-爪甲营养不良综合征，目前被认为是一种非遗传性罕见疾病，主要表现为消化道症状(全消化道多发息肉、腹泻、腹痛、食欲不振、味觉异常、口渴等)和外胚层症状(毛发脱落、爪甲脱落、色素沉着)等[1]。目前CCS尚无统一治疗方案，多以经验性治疗为主。本文阐述了2012年8月至2021年9月于山东大学齐鲁医院确诊为CCS的3例患者的临床特点及诊疗过程并做文献复习。本研究经山东大学齐鲁医院医学伦理委员会批准(第2021247号)。

    1 病例简介

    1.1 病例1 患者，女，54岁，因“腹泻、腹胀伴消瘦3个月”于2012-08-08首次就诊于山东大学齐鲁医院。2012年5月于德州市人民医院行胃镜检查示：胃占位(Borrmman IV型)？十二指肠黏膜肥厚。病理检查示：胃窦炎性息肉样改变，间质疏松，炎性细胞浸润，未见明显恶性成分，需密切治疗、观察，如临床怀疑占位，请再送检；幽门螺杆菌(HP)阴性；十二指肠慢性炎症。入院体格检查示：头发稀疏，面部及双手可见浅棕色至深棕色斑点样色素沉着，双手及双足指(趾)甲脱落，可见新生甲覆盖甲床3～4 mm。入院后行胃镜检查示：全胃弥漫黏膜隆起呈大小不一、不规则息肉样，隆起之间黏膜失去正常结构，呈溃疡样改变；胃壁僵硬，蠕动差；十二指肠黏膜呈弥漫细颗粒样，凹凸不平，部分黏膜隆起呈息肉样(图1A)；超声胃镜(endoscopic ultrasound，EUS)探查全胃见胃壁失去正常结构，黏膜层明显增厚、不规则，胃壁各层次正常结构消失(图1B)。肠镜检查示：降结肠见肠腔多发息肉样隆起，致肠腔狭窄，进镜受阻，退镜观察见降结肠及乙状结肠多发息肉样黏膜隆起(图1C)。病理检查示：胃窦胃黏膜息肉(图1D)；降结肠增生性息肉，伴慢性炎症(图1E)。根据患者病史、临床表现和辅助检查，考虑诊断为CCS。给予泮托拉唑、西咪替丁等药物抑酸、保护胃黏膜及营养支持等对症治疗后好转出院。

    本文价值：

    Cronkhite-Canada综合征临床较为罕见，发病机制未明，本次病例报道阐述了该病的临床症状、内镜下病变特点、病理改变及相应的治疗措施，早期诊断、以糖皮质激素为中心的药物治疗、定期内镜检查和新的治疗方案可能为未来更好的预后提供更多实践经验，以期提高临床医师对该病的认识和理解，在临床工作中减少漏诊、误诊。有关该病的具体发病机制、治疗尚需大样本、多中心、长期的随访研究验证 ......