孙涛，彭映潮，史卓，高春林，夏正坤

    肾发育不良和肾发育不全(renal agenesis and hypodysplasia，RAH)是导致儿童慢性肾脏病的主要原因之一，包括肾发育不良、肾发育不全，具有高度遗传异质性。突变的 GREB1L(growth regulation by estrogen in breast cancer 1-like)基因在2017年被首次报道为RAH易感基因[1]。作为新型易感基因，GREB1L基因突变导致RAH的报道较少，其确切发病率尚不明确。大型全外显子测序研究显示，2.8%的RAH患儿合并有GREB1L基因突变[1]。GREB1L基因突变所致的患者临床表现异质性大，主要表现为先天性单侧或双侧RAH，病变甚至可累及膀胱、子宫、骨骼、耳朵[2]，遗传上具有不完全外显的特点。迄今为止，该基因的遗传和表达特点仍不清楚。本文报道1例GREB1L基因突变患儿的临床特征和遗传特点，有利于加深临床医生对该基因的认识。本研究通过中国人民解放军东部战区总医院伦理委员会批准(批准文号：2021NZGKJ-023)，患儿监护人均签署知情同意书。

    1 病例简介

    患儿，男，5岁2个月，因“反复蛋白尿3年余”于2021-04-14就诊中国人民解放军东部战区总医院。2018年无明显诱因出现全身水肿伴尿量减少于外院就诊，查24 h尿蛋白定量4.864 g，血生化示：白蛋白14.9 g/L(参考范围：40～55 g/L)，总胆固醇11.02 mmol/L(参考范围：0～5.18 mmol/L)，诊断为“肾病综合征(nephrotic syndrome，NS)”，外院给予足量醋酸泼尼松诱导治疗，足量激素治疗4周，尿蛋白未转阴，加用环孢素口服液早晚各40 mg治疗，1周后尿蛋白转阴 ......