孙文文 ，刘晶 ，孔德先 ，3，张智敏 ，4，马慧娟 ，5*

    软骨发育不全(ACH)是最常见的骨骼发育不良疾病，影响全球近36万人[1]，主要表现为骨骼发育不良及不成比例的身材矮小，可导致呼吸异常、听力受损、脊柱受累、四肢关节畸形等多种问题[2]，给患者日常生活带来了严峻挑战。目前，对于ACH患者不同时期的临床治疗及护理方案仍存在差异。我国于2021年7月制定了《软骨发育不全诊断及治疗专家共识》[3]，但并未详细阐述该疾病在各个生命阶段的照护和多学科的管理模式。同年，由五大洲16个国家的55名国际专家共同完成了《关于软骨发育不全患者的诊断、多学科管理和终身护理的国际共识声明》[4]，以促进世界范围内ACH患者管理的标准化。该共识首次为ACH患者各个生命阶段及多学科的管理提供指导。本文旨在通过对该声明要点进行解读，提高临床工作者对ACH疾病相关管理的认识，提高该病的治疗效果，改善患者预后，降低致死、致残率。

    1 ACH的诊断

    ACH属于常染色体显性遗传病，由FGFR3(编码成纤维细胞生长因子受体3的基因)突变引起，主要影响骨骼的正常生长发育，表现为不成比例的矮小、头面及四肢不同程度的畸形等[5]。

    1.1 临床诊断 根据主要的临床特征(即大头畸形伴前额突出、面中部发育不良呈现后凹及鼻梁塌陷、四肢短小、身材矮小、全身管状骨变短增粗)和影像学特征(即方形髂翼，扁平、水平移位的髋臼，骶骨切迹明显变窄，特征性股骨近端透亮度增加，从L1向L5进展的腰椎椎弓根间距变窄)，可对大多数ACH患者进行临床诊断[6]。

    1.2 遗传学诊断 ACH主要由FGFR3致病性错义变异体引起，在98%～99%的ACH患者中发现Gly380Arg(c.1138G>A)变异体，在1%的患者中发现Gly380Arg(c.1138G>C)变异体。大约80%的ACH患儿由新发变异引起，其余20%由常染色体显性遗传所致。故对于临床或影像学上怀疑ACH的患者，可考虑进行分子遗传学检测以确诊。

    2 ACH患者的全生命周期管理

    本声明与我国的共识均推荐对ACH患者进行全生命周期的监测和管理，并使用ACH特有的生长参数登记表(身高、体质量和头围)对患者进行纵向监测[7-10]，及时发现颅腔积液、脊柱畸形、膝内翻、肥胖等不良症状和体征，从而做到及时干预，以预防并发症。因ACH患者四肢关节等部位的疼痛发生率较高，且发生率随年龄增长而增加，故需在每次体检时进行疼痛监测[11-12]。另外，应引导患者采取健康的生活方式 ......