邓煜璇，何立，宋志旺，江妍霞*

    多发性内分泌腺瘤病2型(multiple endocrine neoplasia 2，MEN2)是由于10号染色体RET原癌基因转染重排(RET)导致的疾病[1]，是一种以嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma，PHEO)和甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma，MTC)为特征的神经内分泌肿瘤综合征，疾病发展过程中可先后累及多个内分泌腺体，发病年龄早，肿瘤通常表现为双侧性或多灶性[2]。MEN2分为3种类型，分别为MEN2A、MEN2B和家族性甲状腺髓样癌(FMTC)，这3种类型的多发性内分泌腺瘤病(MEN)综合征的临床表现不同，其中MEN2A通常表现为PHEO、MTC及甲状旁腺功能亢进(HPT)。RET基因突变位点不同，PHEO的外显率不同[3]，目前对RET基因突变引起的PHEO的认识逐渐深入。以PHEO为特征的MEN2A患者死亡率较高，因此需重视PHEO的早期诊断和治疗。本研究对南昌大学第一附属医院2021年5月收治的一例典型MEN2A患者进行报道，以提高临床对MEN2A这一罕见病的认识。

    1 病例简介

    患者，中年男性，因“间断性头痛1年，加重1个月”于2021年5月入住南昌大学第一附属医院内分泌科。患者2020年5月无明显诱因出现头痛，偶有头晕，未予重视，2021年4月症状加重，至本院就诊。

    体格检查：体温、脉搏、呼吸均正常，血压96/70～135/88 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，发育正常，意识清楚。颈部无抵抗，左侧甲状腺可触及大小4.0 cm×2.0 cm结节，右侧甲状腺可触及1.5 cm×1.0 cm结节，质软、边界尚清、无压痛；活动尚可，随吞咽上下运动，不随伸舌运动；未触及震颤，未闻及杂音。右侧颈部触及多发肿大淋巴结，质韧、无压痛，活动较好，左侧未触及肿大淋巴结。心律齐，心音正常，心界不大。腹平软，肝脾肋下未触及，腹部叩诊鼓音，移动性浊音(-)。

    实验室检查：血常规、尿粪常规、凝血、血生化及动脉血气未见明显异常。结核分支杆菌实验(T-spot)阴性，垂体泌乳素(PRL)、睾酮T(TSTO)值均在参考范围。甲状腺功能、抗甲状腺球蛋白抗体及抗甲状腺过氧化物酶抗体阴性。降钙素>2 000.00 ng/L(参考范围：0～9.52 ng/L)，垂体泌乳素21.97 μg/L(男性参考范围：2.1～17.7 μg/L)，生长激素12.64 μg/L(参考范围：0～11.0μg/L)，促肾上腺皮质激素(ACTH)38.14 ng/L(参考范围：7.2～63.6 ng/L) ......