【摘要】 青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是一类以胰岛β细胞功能障碍为特征的、有较高遗传异质性的单基因遗传糖尿病。截至2022年8月，已发现14种明确的MODY致病基因。本文报道了1例疑似MODY患者，通过外显子组测序鉴定了1个胰岛素受体底物2(IRS2)基因突变，并在患者11名家系成员中进行了验证，提出IRS2基因是一个新的MODY候选致病基因，为MODY的诊断和治疗提供更多的参考资料。

    【关键词】 糖尿病；青少年起病的成人型糖尿病；胰岛素受体底物2；过氧化物酶体增殖物激活受体；基因突变；基因诊断；系谱分析

    【中图分类号】 R 587.1 【文献标识码】 D DOI：10.12114/j.issn.1007-9572.2022.0717

    任玉梅，许敏，叶梅蕾，等. 胰岛素受体底物2基因突变可能与青少年起病的成人型糖尿病有关：一例报道及其遗传学分析[J]. 中国全科医学，2023，26(18)：2301-2305. [www.chinagp.net]

    REN Y M，XU M，YE M L，et al. A mutation in the insulin receptor substrate 2 gene may be associated with maturity-onset diabetes of the young：a case report with genetic analysis[J]. Chinese General Practice ......