【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于类固醇激素合成过程中某种酶先天性缺乏，导致肾上腺皮质功能减退的常染色体隐性遗传疾病。促肾上腺皮质激素过度分泌和皮质醇分泌不足常导致肾上腺增大。现有研究报道CAH合并肾上腺占位绝大部分是良性病变，极少数为恶性病变，但临床医师难以区别占位的性质，且目前国内外医师对于此类患者的治疗缺少经验。本文报道了1例“社会性别男性”CAH合并肾上腺巨大占位的患者，并进行了相关文献复习，提供更多对于CAH合并肾上腺占位的诊治经验，为临床医生提供参考。在未经诊治或激素有效替代治疗的CAH合并肾上腺占位患者中，肾上腺常呈“瘤样”增生，大部分患者经糖皮质激素替代治疗后肾上腺占位可明显缩小或消失。经过多年随访，本研究发现CAH合并肾上腺占位即使没有进行有效的药物干预，占位亦无较大变化，对患者身体也无明显影响。

    【关键词】 肾上腺皮质腺瘤；类固醇21-羟化酶；糖皮质激素类；性别特性；病例报告

    【中图分类号】 R 736.6 【文献标识码】 D DOI：10.12114/j.issn.1007-9572.2022.0723

    【引用本文】 饶玉凤，蒙丽恒，周嘉，等. “社会性别男性”先天性肾上腺皮质增生症合并肾上腺巨大占位一例并文献复习[J]. 中国全科医学，2023，26(21)：2690-2694. DOI：10.12114/j.issn.1007-9572.2022.0723.[www.chinagp.net]

    RAO Y F，MENG L H，ZHOU J，et al. Phenotypically male congenital adrenal hyperplasia patient with huge space-occupying adrenal masses：a case report and literature review[J]. Chinese General Practice ......