【摘要】 背景 先天性心脏病(CHD)为全球主要的出生缺陷类型之一，是导致儿童死亡的主要原因，然而CHD的延迟诊断现状不容乐观，CHD的“早发现、早诊断、早治疗”成为热点研究问题。目的 在海南省建立与应用新生儿CHD筛查-诊断-评估适宜技术体系，评价此技术的运行效果，为进一步推广此技术提供依据。方法 按照国家卫生健康委员会颁布的《新生儿先天性心脏病筛查项目工作方案》要求，回顾相关文献，建立新生儿CHD筛查-诊断-评估适宜技术体系：在海南省17个市(县)所有助产机构及当地新生儿科或新生儿重症监护病房(NICU)，由筛查人员采用双指标联合法，即心脏杂音听诊联合经皮脉搏血氧饱和度(POX)测定法，于活产新生儿出生后6～72 h对其进行CHD筛查。心脏杂音听诊和/或POX测定结果呈阳性为筛查阳性。由经海南省卫生健康委员会认证的31家诊断机构对筛查阳性的活产新生儿进行超声心动图诊断。经认证的6家三级甲等医院中具备相应资质的儿童心血管内、外科医生对诊断结果进行审核和必要的再评估，根据病情提出相应的医疗干预建议或实施治疗，并建议临床随访(3～12个月)。通过新生儿CHD筛查工作信息管理系统对网络化筛查、诊断、评估与治疗数据进行填报、上传及管理。2020-01-01至2021-12-31在海南省17个市(县)范围内评价此技术的运行效果。结果 2020-01-01至2021-12-31，海南省活产新生儿数为206 761名，204 442名活产新生儿参加了本筛查项目，整体筛查率为98.88%；CHD筛查阳性患儿5 847名 ......