郑奎，刘露，王永丽，李会，王璇，李博，郝京霞，张英谦*

    1.050031 河北省石家庄市，河北省儿童医院心内科 河北省小儿心血管重点实验室

    2.050017 河北省石家庄市，河北医科大学研究生学院

    3.075132 河北省张家口市，河北北方学院研究生学院

    扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy，DCM)是儿童最常见的心肌病类型，其定义为以不能用血流动力学原因解释的左心室扩张和收缩功能障碍为特征，并需要排除生理原因或解剖原因导致的心脏扩张和收缩功能障碍[1]。近年来我国心肌病患儿发病率有逐年升高的趋势[2]，儿童DCM 多缺乏特异性临床表现，早期诊断困难，是儿童心源性猝死(sudden cardiac death，SCD)和心力衰竭(heart failure，HF)的常见原因之一[3-4]。诊断后的第1年是患儿存活的一个关键时期，约33%的原发性DCM 患儿通常在确诊后第1年内死亡[3-5]。遗传因素在儿童DCM 发病中占有重要地位，约40%的患儿与遗传相关，携带致病变异的患儿预后更差[4，6]，特别是TTN 和LMNA 基因突变导致的DCM 患儿更容易在病程早期发生危及生命的心律失常或SCD[6]。当前儿童DCM 的诊疗虽然取得了一定进展，但早期精准化诊断困难、病死率及病残率高等问题仍没得到显著改善，且缺乏有效的危险分层方案，探讨影响DCM 患儿近期预后的危险因素，将有利于患儿精准危险分层、预后评估、个体化管理和治疗，现报道如下。

    1 资料与方法

    1.1 研究资料

    回顾性纳入2018年7月—2022年12月在河北省儿童医院住院治疗并完成基因检测的42 例原发性DCM患儿的临床资料。纳入患儿诊断均符合《AHA 儿童心肌病的分类和诊断科学声明解读》[1]，同时排除炎症、化疗药物、心动过速、维生素D 缺乏、高血压、心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心脏病导致的DCM。本研究经河北省儿童医院伦理委员会批准(批准文号：202136)，所有患儿家长知情同意。

    1.2 资料收集

    本研究采用回顾性研究方法，通过电子病例系统收集患儿基线资料，包括首诊时年龄、性别、临床表现、心功能分级、既往史、家族史(心肌病或SCD)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、肌钙蛋白I(cTnI)、B 型脑钠肽(BNP)、心电图、心脏彩超结果[左心室射血分数(LVEF)、左心室短轴缩短率(LVFS)、左房室瓣反流情况]、基因检测结果。恶性心律失常包括室性心动过速、三度房室传导阻滞 ......