吴佳霏，王珺，王依景，郑博月，王宇，江川艳，董丹丹，李慧，*

    1.610054 四川省成都市，电子科技大学医学院

    2.610500 四川省成都市，成都医学院临床医学院

    3.610000 四川省成都市，四川省医学科学院·四川省人民医院血液内科

    4.610021 四川省成都市第二人民医院血液科

    5.610000 四川省成都市，四川省医学科学院·四川省人民医院病理科

    骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome，MDS)最常见于老年人，是以发育异常、无效造血和进展为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)的可变风险为特征的异质性克隆干细胞疾病[1-2]。患者的预后根据风险分层不同相差较大，从低风险患者的几年到高风险患者的几个月不等[3]。造血干细胞移植是目前唯一的根治方案，但因移植相关的不良反应常不能耐受，或者由于年龄限制、伴有合并症而不能适用[4]。目前对于高风险MDS 患者的治疗方案疗效欠佳，多数患者未接受抗白血病治疗[5]。B 细胞淋巴瘤2(Bcl-2)抗凋亡蛋白在部分恶性肿瘤中如髓系肿瘤、滤泡淋巴瘤中高表达，其与患者疾病进展、化疗耐药和总生存期缩短相关[6-8]。目前口服Bcl-2 选择性抑制剂维奈克拉(venetoclax，VEN)被WHO 批准用于≥75 岁或伴有合并症而不适合用强化化疗方案的初诊AML 患者[9]。目前VEN 在MDS 患者中的应用较少，尤其缺乏在中国患者中应用的数据。Bcl-2 在MDS 患者中的表达是否存在差异及其与VEN治疗的疗效和预后是否存在相关性，目前研究较为缺乏。据此，本研究拟通过分析Bcl-2 蛋白在MDS 患者中的表达，评估其是否与VEN 治疗的疗效和预后相关，进而确定VEN 治疗可能获益的患者亚群，为临床治疗MDS 患者提供参考。

    1 对象与方法

    1.1 研究对象

    回顾性分析2018 年7 月—2022 年12 月就诊于四川省医学科学院·四川省人民医院71 例MDS 患者的临床资料。收集患者基线数据：性别、年龄、血常规、血生化、骨髓细胞学、流式细胞学、染色体核型[好：正常、-Y、11q-、单纯5q-、单纯12p-、单纯20q-、包括5q-在内的两个异常；中等：单纯7q-、+8、+19、i(17q)、任何单纯或独立的两个克隆异常；差：-7、inv(3)/t(3q)/3q-、包括-7/7q-在内的两个异常、复杂(≥3 种异常)]、髓系基因突变、融合基因突变、MDS-EB 分型(MDS-EB 定义为骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多；MDS-EB-1 定义为骨髓原始细胞5%～9%或外周血原始细胞2%～4% ......