郭彩琴，王峻峰，杨岚，石锦平，唐叶，赵頔，吴晓

    214002 江苏省无锡市妇幼保健院 江南大学附属妇产医院医学遗传与产前诊断科

    我国的出生缺陷率约为5.6%，染色体异常是导致出生缺陷的常见原因之一[1]。由于暂无有效的根治方法，产前诊断发现染色体异常必要时进行干预是出生缺陷防控最有效的手段。核型分析目前仍是诊断染色体异常的重要方法[2]，但传统的核型分析主要依靠人工，费时费力。即便是现在广泛使用的染色体核型自动分析系统，分割聚簇的染色体并进行分类的效果仍不理想，容易误报并增加系统的错误率。

    近年来，人工智能(artificial intelligence，AI)已逐渐用于病理、影像、检验等医学诊断领域[3-5]，结果较令人满意。AI采用卷积神经网络(convolutional neural networks，CNN)图像识别技术，通过学习大量已标注的形态学数据，训练出智能诊断AI算法模型，从而实时、快速地对样本进行形态学分析[6]。但在染色体核型分析领域，AI技术的应用目前尚处于起步阶段，相关的研究结果较少。

    本研究应用湖南自兴智慧医疗科技有限公司开发的自兴染色体核型智能分析系统(自兴核型宝)，对1 000例产前羊水样本进行染色体自动识别与分析，再与长期从事染色体形态学诊断的细胞遗传学医师分析结果相对比，旨在探讨AI辅助染色体核型分析技术在产前诊断中的应用价值。

    1 资料与方法

    1.1 研究对象

    选取2020—2022年在无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科接受介入性产前诊断、行羊水染色体核型分析的1 000例孕妇，年龄21～43岁，均为单胎妊娠，夫妻双方表型均正常，无近亲婚配及遗传病家族史。所有相关检查经孕妇及家属知情同意，本研究经无锡市妇幼保健院医学伦理委员会审查批准(2023-06-0721-33)。

    1.2 羊水染色体制备

    超声引导下行羊膜腔穿刺术，抽取孕妇羊水20 mL，立即送检。常规羊水细胞培养、收获后低渗、固定、滴片、G显带和Giemsa染色。

    1.3 染色体核型分析

    1.3.1 图片扫描：将染色后的载玻片编号并按序放入染色体显微图像扫描分析系统(ZEISS MetaSystems Ikaros)的玻片架上，Metafer扫描软件中录入对应的样本编号，机械臂自动抓取单架玻片后传送至显微镜的载物台，在10×物镜下进行全片扫描与分裂相定位，然后自动滴油，并切换至63×油镜采集模式 ......