【摘要】 背景 肥厚型心肌病(HCM)作为一种常见的原发性心肌病，与青少年以及运动员发生猝死密切相关，疾病进展中易使左心房结构及功能发生改变，使得急性脑血管意外、栓塞、心房颤动等发病率增加，严重影响患者的生命质量。目的 应用实时三维超声心动图(RT-3DE)评估家族性肥厚型心肌病(FHCM)家系成员中基因型阳性表型阴性者左心房结构与功能的变化特点，为早期识别、评估及管理FHCM家系成员提供有价值的参考。方法 选取2021年10月—2022年8月就诊于宁夏医科大学总医院的HCM患者及其家系成员141例为研究对象，采集血液样本行基因检测。将54例携带突变基因且心室壁肥厚者作为G+P+组，35例携带突变基因且无心室壁肥厚者作为G+P-组，31例未携带突变基因且无心室壁肥厚者作为对照组。收集研究对象一般资料。采集左心房和左心室二维超声心动图(2DE-TTE)，并采集左心房RT-3DE，收集相关参数。采用Pearson相关性分析探究G+P-组左心房RT-3DE参数与左心室2DE-TTE参数的相关性。结果 基因检测发现G+P+组中24例携带肌联蛋白基因(TTN)，2例携带TTN+原肌球蛋白1(TPM1)，6例携带肌球蛋白结合蛋白C3基因(MYBPC3)，2例携带心肌肌钙蛋白I基因(TNNI3)，9例携带β肌球蛋白重链基因(MYH7)，8例携带MYBPC3+TNNI3，3例携带TTN+MYH7。G+P-组中11例携带TTN，8例携带MYBPC3，3例携带TNNI3，8例携带MYH7，5例携带MYBPC3+TNNI3。2DE-TTE常规参数比较结果示G+P+组左心房内径指数(LADI)、左心房容积指数(LAVI)、舒张末期室间隔厚度(IVST)、舒张末期左心室后壁厚度(LVPWT)、左心室质量(LVM)、左心室质量指数(LVMI)、舒张早期血流速度峰值/左房室瓣环室间隔及侧壁峰值速度(E/e')高于对照组与G+P-组，舒张末期左心室容积指数(EDVI)、收缩末期左心室容积指数(ESVI)低于对照组与G+P-组，E、舒张晚期血流速度峰值(A)高于对照组，G+P-组A、E/e'高于对照组(Plt;0.05)。左心房RT-3DE参数结果示 ......