邓琳 逯军

    基金项目：海南省重点研发计划项目(ZDYF2021SHFZ241)

    引用本文：邓琳，逯军. RRM2B基因突变致线粒体DNA耗竭综合征：两例不同类型(8A和8B)患儿的临床特点和基因分析[J]. 中国全科医学，2024，27(29)：3704-3708. DOI：10.12114/j.issn.1007-9572.2023.0520. [www.chinagp.net]

    DENG L，LU J. Mitochondrial DNA depletion syndrome caused by RRM2B gene mutation：clinical characteristics and genetic analysis of two cases with different types(8A and 8B)[J]. Chinese General Practice，2024，27(29)：3704-3708.

    Editorial Office of Chinese General Practice. This is an open access article under the CC BY-NC-ND 4.0 license.

    【摘要】 RRM2B基因突变相关疾病根据遗传方式和临床表型可分为线粒体DNA耗竭综合征8A型(MTDPS8A)，线粒体DNA耗竭综合征8B型(MTDPS8B)，锥杆营养不良、感音神经性耳聋和范可尼型肾功能障碍(RCDFRD)，常染色体显性进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失5型(PEOA5)这4种类型。其中MTDPS8A、MTDPS8B均属于线粒体DNA耗竭综合征，遗传方式相同，在疾病早期临床表型复杂且具有异质性，难以鉴别。本文通过系统回顾分析2例分别确诊MTDPS8A、MTDPS8B患儿的临床特点、基因检测结果、诊治经过等病例资料，并复习相关文献来总结这两型的遗传学特点，为今后遇到疑似病例提供诊断思路，进一步提高RRM2B基因突变相关线粒体脑肌病的临床诊断率，也有助于评估预后情况。

    【关键词】 RRM2B基因；线粒体DNA耗竭综合征8A型；线粒体DNA耗竭综合征8B型；基因检测；全外显子测序

    【中图分类号】 R 725.9 【文献标识码】 D DOI：10.12114/j.issn.1007-9572.2023.0520 ......