【摘要】 背景 家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体(共)显性遗传病，是严重的高胆固醇血症，血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显升高，这部分患者早发动脉粥样硬化性心血管疾病风险明显增加，早发现和尽早接受治疗可改善患者的存活率。目的 在高胆固醇血症患者中筛查FH，探讨社区人群筛查FH的临床价值、意义。方法 2023年7—12月纳入南京医科大学附属苏州医院心血管病中心及下属医联体5个社区卫生中心LDL-C≥4.90 mmol/L并完成基因测序的高胆固醇血症患者164例，根据LDL-C水平的四分位间距，分为Q1组(4.90 mmol/L≤LDL-Clt;5.10 mmol/L，n=43)、Q2组(5.10 mmol/L≤LDL-Clt;5.32 mmol/L，n=40)、Q3组(5.32 mmol/L

    ≤LDL-Clt;5.67 mmol/L，n=41)、Q4组(5.67 mmol/L≤LDL-Clt;11.06 mmol/L，n=40)。收集患者基线资料和实验室检查结果。结果 共纳入高胆固醇血症患者164例，血脂异常知晓率为39.02%(64/164)，21.95%(36/164)的患者既往服用降脂药，Q1～Q4组患者总胆固醇(TC)、LDL-C比较，差异有统计学意义(Plt;0.05)。各组患者体格检查，均未发现腱黄素瘤、脂性角膜弓，Q4组有1例患者有早发冠心病家族史。Q1～Q4组患者荷兰临床脂质网络标准评分、疑似FH比例比较，差异有统计学意义(Plt;0.05)。各组患者基因测序主要结果为确诊FH ......