【摘要】 背景 目前儿童药物难治性癫痫(DRE)在儿童癫痫中的占比维持在30%左右，且常合并精神发育迟滞，影响患儿生活质量，因此DRE的诊疗仍然是神经病学的重大挑战。目的 分析儿童DRE的遗传学特点及临床特征，为临床进行基因检测提供理论依据。方法 回顾性选取2020—2022年于河北省儿童医院住院治疗且完善基因检测的95例DRE患儿为研究对象，根据基因检测结果分为基因突变阳性组(44例)和基因突变阴性组(51例)。收集患儿的一般资料(包括性别、发病年龄、用药情况、发热惊厥史、癫痫家族史等)、临床特征(发作类型、癫痫综合征、发育情况)、辅助检查[基因检测、视频脑电图(VEEG)检查、神经影像学检查]，分析DRE的遗传病因及临床特征。结果 95例DRE患儿中，男55例(57.9%)、女40例(42.1%)，中位发病年龄为1.00(0.50，4.00)岁，用药数量为3(2，4)种；基因突变阳性组患儿发病年龄小于基因突变阴性组(Z=-5.322，P=0.001)；两组患儿性别、发热惊厥史、癫痫家族史、用药数量比较，差异均无统计学意义(Pgt;0.05)。38例(40.0%)的患儿确诊为癫痫综合征，其中76.3%(29/38)在新生儿或婴儿期发病；基因突变阳性组患儿癫痫综合征占比高于基因突变阴性组(χ2=12.065，P=0.001)。临床发作类型多样，最常见的为2种及以上发作类型，占52.6%(50/95)，其次为单一局灶性发作，占33.7%(32/95)；两组DRE患儿发作类型比较，差异无统计学意义(χ2=2.920 ......