【摘要】 17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型，约占CAH的1%，其患病率为1∶50 000。本文报道了1例疑似17-OHD患者，通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变，结合临床表现、体格检查、肾上腺和性腺功能检查等，最终将其明确诊断为CAH并给予规范治疗。故结合该病例，本文回顾总结了17-OHD的鉴别和诊断，以期提高临床对该病的认识，促进临床对17-OHD的规范诊治，为17-OHD的诊断和治疗提供更多的参考资料。

    【关键词】 肾上腺皮质疾病；先天性肾上腺皮质增生症；17α-羟化酶缺陷症；基因诊断；CYP17A1基因

    【中图分类号】 R 586.9 【文献标识码】 A DOI：10.12114/j.issn.1007-9572.2024.0142

    Congential Adrenal Hyperplasia Associated with CYP17A1 Gene Mutation：a Case Report and Literature Review

    【Abstract】 17α-hydroxylase deficiency(17-OHD)is a rare type of congenital adrenal hyperplasia(CAH)，accounting for about 1% of CAH cases，with an incidence rate of 1∶50 000. This article reports on a patient with suspected 17-OHD. A gene mutation in the steroidogenic enzyme gene ......