ＳＵＲｌ基因多态性与胰岛β细胞功能相关性家系研究
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摘要：目的 通过对上海地区2型糖尿病家系S＼m1基因多态性的研究，探讨SURl基因对胰岛β细胞功能影响。方法 上海地区2型糖尿病家系55个，共253人。选定S＼瓜1基因2个多态性位点，运用PCR—RFLP方法对每位入选者均进行基因型分析并经测序证实。测定空腹C肽及胰岛素判断胰岛日细胞功能，并测定体重指数、血压等生理指标及总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯等临床指标。结果 (1)空腹C肽：16号外显子c/t基因型、t/t基因型高于c/c基因型，差异存在显著性；31号外显子G/A+A/A基因型低于G/G基因型，差异存在显著性；G/A+A/A+c/c组低于G/G+c/c组，差异存在显著性。(2)空腹胰岛素：16号外显子-3c→t多态性n纯合子明显高于cc纯合子，而31号外显子AGG→AGA多态性则差异无显著性。结论SURl基因的多态性和突变对胰岛p细胞功能有一定影响。16号外显子t等位基因携带者空腹C肽较cc纯合子升高。31号外显子A等位基因携带者空腹C肽较非携带者低。16号外显子tt纯合子空腹胰岛素明显高于cc纯合子。
关键词：SURl；基因；多态性；聚合酶链反应；限制性片段长度多态性；胰岛β细胞
中图分类号：R 587
文献标识码：A
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