彭穗英，王晓兰，周晓明，冯蓓蓓，王伟铭，刘恩桐

    (1.中山大学附属第六医院，广东广州 510655；2.广州医科大学附属脑科医院，广东广州 510370；3.深圳恒生医院，广东广州 518115)

    巨脑回畸形是一种由胚胎发育期神经元分化移行异常引起大脑皮质构成障碍的先天性疾病[1]，该病患儿常在运动、语言及认知方面表现出不同程度的发育迟滞[2]。目前研究认为引起神经元移行异常的原因主要为基因遗传及突变，已发现的常见异常位点包括常染色体17p13.3 处的LIS1 基因及性染色体Xq22.3-q23 处的DCX 基因[3]。近亲结婚为巨脑回畸形患者家族史的一个显著特点[4]，也有研究指出产前使用止痛剂、抗生素、甲状腺素、麻黄碱等药物及妊娠早期阴道出血、频繁上呼吸道及泌尿系感染、低血压、X 光接触史等均有可能增加巨脑回畸形发病的风险[2]。由于巨脑回畸形发病率较低，目前对该病的研究主要集中在病因及发病机制探索方面[5-6]，而对有助于提高患者生存质量的康复治疗鲜见报道。我科对1名巨脑回患儿进行了综合康复治疗并取得满意效果，现将有关资料加以总结。

    1 临床资料

    吕某，女性，2 岁10 月，因“言语、行走不能2年余”入院。患儿出生7个月会抬头，12个月时在两手支持下能坐，20 个月在家属扶助下站立1～2s，至今仍不能行走；患儿喜坐，可俯爬，爬行模式为腹部着地的匍匐爬行。18 个月会发“妈”。患儿母亲孕期身体健康，否认感冒、服药及毒物接触史。患儿在孕43 周出生、产程顺利，出生时阿普加评分正常，出生体重2.9kg，身长不详。出生后母乳喂养，患儿8个月起逐渐添加各类辅食，现饮食结构已同成人。患儿无抽搐发作史。父母体健，无传染病及毒物接触史，无家族性遗传疾病，父母非近亲结婚，非单亲家庭。神经系统查体：神志清楚，哭声响亮，仅可发“ba”、“ma”等单音节；注意力不集中，检查欠配合；脊柱生理弯曲存在，运动无受限，四肢肌张力正常，双上肢肌力5 级，双下肢肌力4+级，双侧膝关节过伸畸形，左膝关节PROM 5°～130°，右膝关节PROM 5°～125°。近端肌力，远端肌力不配合检查。腱反射正常，病理反射未引出；拼鑲嵌板、搭积木、画线、认图形等项目模仿操作差。在当地医院头颅磁共振检查提示：双侧大脑皮质弥漫性增厚，脑沟变浅，脑回减少，符合巨脑回畸形[7]，见图1。 ......