猫叫综合征细胞遗传学和临床研究
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陶赞英 蒋海艳 郑明慈 桂林医学院附属医院临床医学研究中心 桂林医学院附属医院临床医学研究中心 桂林医学院附属医院临床医学研究中心
【摘要】目的:探讨猫叫综合征临床及细胞遗传学特征。方法:取患儿静脉血做淋巴细胞培养,采用染色体分析系统进行配对、图像分析。结果:外周血染色体核型为46,xy,del(5)(p15.1)。结论:本例猫叫综合征临床表现有小头,小下颌,鼻梁宽,耳位低特殊面容,通贯手,哭声细小如猫叫,严重智力低下和生长发育迟缓。细胞遗传学特征表明一条5号染色体短臂末端发生大段缺失。
【关键词】 猫叫综合征 p-综合征 染色体
【分类号】R725.9
猫叫综合征(Cri-du-chat syndrome,CDCS)是由于5号染色体短臂部分缺失所引起的一种染色体病,因在婴儿期和幼儿期哭声如猫叫而得名,又称为5p-综合征(5p-syndrome)。该病较为罕见,须经染色体检查确诊。2007年,我院临床医学研究中心发现1例5p-综合征患儿,现报告如下。1临床资料1.
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摘要：目的：探讨猫叫综合征临床及细胞遗传学特征。方法：取患儿静脉血做淋巴细胞培养，采用染色体分析系统进行配对、图像分析。结果：外周血染色体核型为46，xy，del(5)(p15.1)。结论：本例猫叫综合征临床表现有小头，小下颌，鼻梁宽，耳位低特殊面容，通贯手，哭声细小如猫叫，严重智力低下和生长发育迟缓。细胞遗传学特征表明一条5号染色体短臂末端发生大段缺失。
关键词：猫叫综合征；5p-综合征；染色体
中图分类号：R596.1 文献标识码：A 文章编号：1008-2409(2008)02-0222-02
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