摘要：脊髓小脑性共济失调3型/马查多-约瑟夫疾病(SCA3/MJD)被人们所熟知已有近20年，但它的确切发病机制不明确，对这类慢性神经系统退行性疾病，目前，尚无有效的治疗策略。越来越多的证据表明，线粒体功能改变与脊髓小脑共济失调3型/马查多-约瑟夫疾病的发生、发展密切相关。笔者就这方面的研究进展进行综述。

    关键词：线粒体；脊髓小脑共济失调3型/马查多-约瑟夫疾病

    中图分类号：R745.4

    文献标志码：A

    文章编号：1008-2409(2015)01-0181-04

    脊髓小脑性共济失调3型，即马查多-约瑟夫疾病是一种常染色体显性遗传的迟发性神经退行性疾病。目前，认为致病基因SCA3/MJD1编码区内胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)三核苷酸重复数异常增高，致病蛋白ataxin-3增多是其发病的重要原因。错误折叠的ataxin-3不但在细胞核中聚集，形成神经元核内包涵体，还在线粒体中蓄积，导致线粒体功能障碍，诱导细胞凋亡。

    1线粒体与神经细胞功能

    线粒体是真核细胞中的细胞器，近年来，随着荧光标记技术和三维成像技术的日新月异，揭示线粒体是一种高度动态的细胞器，它们在不间断地进行融合与分裂，从而产生形态学变化。不同组织的细胞所含有的线粒体数目差异很大，但相同组织细胞中，线粒体的数目变化不大。线粒体的主要功能是进行氧化磷酸化，合成三磷酸腺苷(adenosine triphosphate ......