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编号:434250
miR-181家族基因SNPs及CNV在系统性红斑狼疮疾病的研究进展①
http://www.100md.com 2020年1月8日 华夏医学 2020年第3期
基因簇,1miRNA和miRNA基因簇,2miR-181基因簇及其旁系同源基因簇,3miR-181基因家族与系统性红斑狼疮
     何永玲

    (桂林医学院附属医院检验科,广西 桂林 541001)

    系统性红斑狼疮(Systematic lupus erythematosus, SLE)是一类病因不明的慢性自身免疫性疾病,主要以抗自身抗体的产生并引起机体多个器官的免疫损伤为特点。疾病活动的进展、并发感染和心血管疾病是引起SLE患者死亡的主要原因,而按性别和年龄进行标准化后,SLE患者的标准化死亡率是普通人群的2.6倍[1]。近20多年来,流行病学的调查资料显示SLE发病率和死亡率在欧洲地区的丹麦、法国和英国虽有下降的趋势,但在中/美洲和亚洲某些国家包括我国一些地区却呈现上升的趋势[2-5]。因此,开展SLE的病因学研究,深入了解SLE的发生发展,对SLE早期有效防治具有极其重要的意义。笔者就miR-181基因簇在系统性红斑狼疮疾病中的研究进展做一系统综述。

    1 miRNA和miRNA基因簇

    1993年,Lee等[6]通过对秀丽隐杆线虫(caenorhabditis elegans, C.elegans) 的lin-4基因研究发现了首个miRNA分子。lin-4基因表达的终产物不是蛋白质,而是生成长约22个核苷酸序列的小RNA分子,该分子可以和C.elegans的异时基因lin-14基因mRNA的3’UTR结合,导致lin-14蛋白合成减少。2000年,科学家通过对C.elegans的研究发现了第二miRNA,即let-7。Let-7可转录最终生成长度为21个核苷酸的RNA,该RNA可通过碱基互补配对与线虫的lin-14,lin-28,lin-41,lin-42和daf-12等异时基因的3’UTR结合,从而调控这些基因的表达[7]。此后,新的miRNA分子在不同物种中陆续地被科学家们发现。目前被发现的miRNA已达数千种,而人体中被发现的约含3479种 ......

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