何林炎，黎雅倩，陈阳广，傅 彬，高 燕 ，莫洁玲

    (1.广西医科大学，广西 南宁 530021；2.桂林医学院，广西 桂林 541001)

    在我国，尽管孕妇年龄大于35岁(未经任何风险评估)或高危人群都需要进行产前诊断，但仍有人拒绝进行。因此，定期对孕妇进行妊娠中期超声筛查，尤其是对早期未进行筛查的妇女有较大意义。因为超声筛查染色体异常胎儿具有无创、经济、方便、安全等优点，比侵入性诊断更容易被孕妇接受。详细的中期妊娠超声应始终包括胎儿生物测量，仔细评估胎儿解剖结构，包括寻找非整倍体标记物，评估羊水容量和胎盘外观。某些超声改变可用于帮助确诊胎儿非整倍体染色体异常，通常被称为“软指标”或结构异常。在胎儿超声检查中发现的“软指标”比结构畸形更常见，如增大的颈部皱褶厚度、心内高回声病灶、高回声肠、轻度肾积水、四肢缩短和轻度脑室肥大[1]。本研究分析了某些超声检查的异常改变在妊娠中期被诊断为非整倍体染色体异常的发生率，以确定超声异常表现与胎儿非整倍体染色体异常之间可能存在的联系，为孕中期监测、干预及护理提供依据。

    1 方法与对象

    1.1 研究人群

    本研究收集桂林医学院附属医院2014年3月至2018年11月怀孕期间经染色体分析诊断为异常核型的145例胎儿。他们的超声检查结果从计算机系统收集和分析。在19～24孕周进行超声检查和羊膜穿刺术。母亲年龄24～46岁，平均34.7岁。

    1.2 超声检查方法

    采用探头频率为40～60 mHz的GE Voluson E10系统(美国威斯康星州密尔沃基市通用电气医疗系统)经腹部超声进行妊娠中期超声检查。在检查中，检测并评估以下改变的存在：鼻骨缺失、脑室增宽(测量值≥10 mm)、肾盂分离(肾盂测量值≥4 mm)、颈部淋巴囊瘤、脉络丛囊肿、肾实质回声增强、股骨或肱骨短(小于胎龄三分之一)、单脐动脉、面部畸形(包括小颌畸形、小眼畸形、腭裂)、心脏畸形(先天性心脏缺损)、脑部畸形(包括叶状全前脑、小脑蚓部发育不全)和四肢畸形(包括足内翻、重叠指和摇椅足) ......