刘 祎，张小玲

    (桂林医学院，广西 桂林 541199)

    RNA结合基序蛋白-10(RNA binding motif 10，RBM10)是RNA结合基序(RBM)蛋白家族中的重要一员，主要通过选择性剪接(alternative splicing, AS)来调控相关基因的转录。有研究表明，RBM10突变与TARP综合征密切相关，同时，越来越多的研究结果表明RBM10在肺腺癌、肾癌、肝癌等癌症中具有较高的突变率。本文就RBM10基因的研究进展及其在多种疾病中的作用进行综述。

    1 RBM10的基本特征

    1.1 RBM10的基本结构

    RBM10也称为 S1-1[1]，是位于X染色体P11.3上的一个基因。它的长度约为41.6 kb，包含 24个外显子，转录本编码930个氨基酸。RBM10在胞核与胞浆中均有表达。RBM10蛋白中编码区域包括两个能与RNA相互作用的RNA识别基序(RRM)域，一个促进剪接体盒外显子跳变[2-3]的八聚体重复序列基序(OCRE)域，一个与剪接体RNA解旋酶相互作用G-patch域，一个识别单链RNA的C2H2型锌指域[4]，一个参与RBM10的AS过程的RanBP2型锌指域，以及三个核定位信号(NLSs、NLS2和NLS3分别位于RRM1和OCRE区域)，见图1。

    图1 RBM10蛋白结构域

    RBM10通过前体信使RNA(pre-mRNA)的AS产生4个主要的剪接亚型，分别是RBM10v1(V354)，最长的RBM10转录本；RBM10v1(V354del)，缺失第10外显子末端的GTG RNA三联体；RBM10v2(V277)，缺乏RBM10v1的第4外显子；RBM10v2(V277del)，缺少RBM10v1的第4外显子和RBM10v1第10外显子末端的GTG RNA三联体[5]，见图2。人类细胞主要表达亚型1 ......