Apert综合征，又称为尖头并指综合征I型，是最常见的颅颌面严重畸形综合征之一。Apert综合征属于常染色体显性遗传性疾病，主要以尖颅、面中部发育不全和对称的手足并指(趾)畸形为特点。最早由Wheaton于1984年报道第1例尖头并指畸形，后来Apert于1906年报道了9例并命名为Apert综合征。Apert综合征颅缝早闭所致的头颅畸形可以表现为：特异性的尖形头和枕部扁平，颅顶短而尖，几乎所有病例均出现有颅缝早闭，前额高耸，突眼和面中部严重发育不良，上颌骨发育不全，颅底和眶骨的严重不对称等。大多患者的头颅畸形表现为严重的安氏Ⅲ型面容，出现低位前牙，可有牙列拥挤和开牙合，反牙合畸形。Apert综合征患者同时可有第二、三和第四手指的严重融合或织带(被称为“手套手”)，脚趾的融合或织带。眼部眼眶浅而扁平，突眼和眶距增宽，眼球呈脱臼状、外斜视，上睑下垂，眼球震颤，睑裂闭合不全，屈光不正，视乳头水肿，视神经萎缩，暴露性角膜病变以及不同程度的视力损伤，可有婴儿性青光眼，6～7岁前视力一般正常。时有频繁的耳部感染和不同程度的听力损失等。

    Apert综合征的治疗呈现多元和个体化的趋势，具体的治疗方案需要由多学科团队参与评估，包括整形外科医生、神经外科医生、儿科医生、遗传学家、牙科医生、眼耳鼻喉医生、语音学家以及心理学家等 ......
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    靳天娇 归来 中国医学科学院整形外科医院整形六科;

    【摘要】正Apert综合征,又称为尖头并指综合征I型,是最常见的颅颌面严重畸形综合征之一。Apert综合征属于常染色体显性遗传性疾病,主要以尖颅、面中部发育不全和对称的手足并指(趾)畸形为特点。最早由Wheaton于1984年报道第1例尖头并指畸形,后来Apert于1906年报道了9例并命名

    【关键词】 畸形综合征 面中部 颅颌面 常染色体显性遗传性疾病 发育不全 颅缝早闭 眶距增宽 治疗方案 尖头并指畸形 个体化

    【分类号】R726.5

    Apert综合征,又称为尖头并指综合征I型,是最常见的颅颌面严重畸形综合征之一。Apert综合征属于常染色体显性遗传性疾病,主要以尖颅、面中部发育不全和对称的手足并指(趾)畸形为特点。最早由Wheaton于1984年报道第1例尖头并指畸形,后来Apert于1906年报道了9例并命名为Apert综