新生儿先天性体表缺损或畸形发生情况的研究进展(2)
3.2 机体内部因素：①遗传变异：遗传效应在新生儿体表缺损的发病中发挥极为重要的作用，以腹裂为例，Feldkamp等对犹他州的腹裂发病情况进行了调查，他们使用家族性标准化发病率分析腹裂的家族集聚现象，284个个案纳入研究范围，据报道40个人中就会有一个影响到家庭中的另一个成员，其中7个个案中就有3个影响到孪生同胞，其余4个个案既影响到一个远房亲戚、父系的叔叔，母系的叔叔，也影响到父亲的堂兄，在30个家系中，家族性标准化发病率范围从3.7到93.5(P <0.009)，可见，腹裂的发生具有显著的家庭因素[20]；②神经内分泌因素：神经内分泌因素直接关系到胎儿的生长发育，而激素在胎儿的发育过程中更是不可缺少，如生长激素、甲状腺素等，Su等[21]调查甲状腺功能障碍与胎儿生长发育的关系，这是一项以人口为基础关于安微省出生缺陷和儿童发育情况的前瞻性研究，共有1017名单胎妊娠的孕妇参与该研究，结果显示临床甲状腺功能减退症增加了胎儿流产、低出生体重和先天性循环系统畸形的发生率；③年龄因素：很多的研究已证实母亲的年龄与新生儿体表缺损的发生率密切相关，但较少的研究关于父亲年龄对新生儿体表缺损的影响，Yang等对美国1999～2000年的出生人口做回顾性队列分析 ......
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