候选易感基因NEDD4与瘢痕疙瘩发病关系的研究进展(1)

http://www.100md.com 2015年6月1日 中国美容医学2015年第11期

     病理性修复是以胶原为主的细胞外基质成分的大量沉积，可导致真皮组织过度增生而出现病理性瘢痕，包括局限性生长的增生性瘢痕和生长超过创缘的瘢痕疙瘩。目前的治疗方法主要为手术切除，但临床易复发，无特效处理办法，是整形外科、皮肤科、烧伤科领域的常见病、难治病，严重影响患者的正常生活及心理健康。目前，学术界普遍认为瘢痕疙瘩有一定的遗传倾向，属于多基因、多因子共同作用所致，近年来对瘢痕疙瘩基因水平的研究越来越多，2010年，日本学者Mitsuko[1]首次对日本人瘢痕疙瘩的全基因组关联研究(GWAS)，最先发现了NEDD4基因上与瘢痕疙瘩发病相关的位点。随后，不断有学者进行NEDD4基因与瘢痕疙瘩的探讨。本文就NEDD4基因与瘢痕疙瘩发病关系作如下综述。

    1 瘢痕疙瘩的遗传易感性

    近年来，学者们通过遗传学研究越来越倾向于瘢痕疙瘩属于“复杂性疾病”，所谓复杂性疾病，又称为多基因病，是由两个或两个以上基因与环境因素共同作用所导致的疾病，其遗传方式不遵循简单的孟德尔遗传模式，遗传因素对疾病的影响只起部分作用，具有明显的遗传异质性、表型复杂性及种族差异性等特征[2-3]。瘢痕疙瘩为人类所特有的 ......