需重视青春期月经未至
近日在门诊遇到这样一个女孩，年龄18岁，貌似正常，身高、体重、第二性征的发育与同龄人无差异，却至今未来月经。做完检查才发现，她患上了一种女性生殖道畸形疾病——先天性无阴道综合征。
女性生殖道畸形是一组先天性疾病，是胚胎期副中肾管和泌尿生殖窦发育停滞或分化异常而导致的生殖系统结构缺陷。先天性子宫阴道缺如是其中的一种，主要表现为先天性无阴道综合征。该综合征系双侧副中肾管发育不全或者双侧副中肾管尾端发育不良所致，发病率约为1/4000～1/5000，几乎均合并无子宫或者仅有始基子宫，卵巢功能多为正常。目前多数研究认为，它是女性限性常染色体显性遗传病，男性可以携带先天性无阴道无子宫的致病基因而不发病。
临床上，医生常发现该类患者外阴发育正常，妇科超声检查发现阴道和子宫不发育(或仅有始基子宫)，双侧卵巢和输卵管多正常。染色体检查核型为46XX，具有女性的第二性征。有15%患者伴肾异常(肾缺如、盆腔肾或者马蹄肾)，40%有双套尿液集合系统，15%伴有骨骼畸形。患者青春期后无月经来潮，无正常性生活，不具有生育能力。
目前国内外尚无根治方法，通常在性生活前半年，通过人工阴道成形手术来解决患者的性生活障碍。对于生育问题，因其有正常的排卵，患者只能通过取卵代孕技术拥有自己的孩子。因患者发现病变时多为青少年，因此，家长更要关注患儿的心理状态，在医生的指导下，共同帮助孩子健康成长。对于年龄超过16岁、第二性征已发育，但还没有月经来潮的女孩，或者年龄超过14岁、第二性征未发育的女孩，父母们尤其需要注意，早日就诊。, 百拇医药(李荔)
女性生殖道畸形是一组先天性疾病，是胚胎期副中肾管和泌尿生殖窦发育停滞或分化异常而导致的生殖系统结构缺陷。先天性子宫阴道缺如是其中的一种，主要表现为先天性无阴道综合征。该综合征系双侧副中肾管发育不全或者双侧副中肾管尾端发育不良所致，发病率约为1/4000～1/5000，几乎均合并无子宫或者仅有始基子宫，卵巢功能多为正常。目前多数研究认为，它是女性限性常染色体显性遗传病，男性可以携带先天性无阴道无子宫的致病基因而不发病。
临床上，医生常发现该类患者外阴发育正常，妇科超声检查发现阴道和子宫不发育(或仅有始基子宫)，双侧卵巢和输卵管多正常。染色体检查核型为46XX，具有女性的第二性征。有15%患者伴肾异常(肾缺如、盆腔肾或者马蹄肾)，40%有双套尿液集合系统，15%伴有骨骼畸形。患者青春期后无月经来潮，无正常性生活，不具有生育能力。
目前国内外尚无根治方法，通常在性生活前半年，通过人工阴道成形手术来解决患者的性生活障碍。对于生育问题，因其有正常的排卵，患者只能通过取卵代孕技术拥有自己的孩子。因患者发现病变时多为青少年，因此，家长更要关注患儿的心理状态，在医生的指导下，共同帮助孩子健康成长。对于年龄超过16岁、第二性征已发育，但还没有月经来潮的女孩，或者年龄超过14岁、第二性征未发育的女孩，父母们尤其需要注意，早日就诊。, 百拇医药(李荔)
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