文丨张抒扬

    罕见病又称“孤儿病”，世界卫生组织提出患病率在0.65‰～1‰之间的疾病为罕见病，世界各国对罕见病的认定标准存在差异，中国尚没有对罕见病进行明确的定义。世界范围内有7000余种罕见病，全球患者超过3亿，中国患者有2000多万。在中国，实现全民健康，不能缺少罕见病患者；实现精准脱贫，也不能忽略罕见病患者。当前，中国罕见病诊疗与保障体系亟待建立和完善。

    或者无药可治，或者没有适应证

    目前，我们还无法准确知道中国有哪些罕见病病种、罕见病患者有多少、他们在哪里、各病种患病率和年发病率是多少等具体情况和数字。

    具体来看，在诊疗水平方面，罕见病患者面临的主要问题有：疾病诊断困难，误诊、漏诊现象突出，罕见病的平均确诊时间为5年～6年, 部分患者达数十年。根据病痛挑战基金会公布的《2018年度中国罕见病调研报告》显示，在接受调查的全国2040位受访患者中，共涉及109种罕见病，其中42.6%的患者确诊超过1年，13.4%的患者确诊超过6年，15.9%的患者转诊超过5家医院，误诊比例达64.2%。医院和医生存在缺乏诊疗常规与指南、可治病种少、经验少的困境。在接受调查的来自全国27个省份、24个学科的285名医生中，71%来自三甲医院，三成医生不了解罕见病，超过半数医生年接诊罕见病患者少于5人 ......