显子exon 1的两种突变。所有这些研究表明Nurrl不仅在中脑多巴胺能神经元的发育和功能维持中起到至关重要的作用，也参与了PD的发病过程。

    为了研究Nurrl基因的生物学功能，Nurrl基因敲除小鼠模型已由Conncely等通过破坏基因外显子3建立，这种小鼠表现大量DA能前体神经元凋亡，最终导致黑质体多巴胺能神经元发育不全。同源的Nurrl敲除下降的动物(Nurrl +/-)被用于研究Nurrl表达水平和黑质多巴胺能神经元功能的关系。成年(Nurrl+/-)的小鼠活动改变与正中缘和正中皮质的多巴胺能水平相关，但不随着纹状体多巴胺能水平改变而明显改变。并且这些鼠表现对MPTP诱导的黑质损伤的神经毒性耐受性增加。中老年(大于15月)表现显著的旋转能力下降和运动能力下降，且与纹状体多巴胺能与NurrlmRNA水平下降相关，并成年龄依赖性。因此，当(Nurrl +/-)组小鼠到15个月或更大的时候，开始呈现出PD的症状，提示黑质多巴胺能功能缺陷呈慢性进行性缺陷，表现为在旋转爬杆试验中运动执行功能的明显损害，在行为的、生物化学的、病理组织学的许多特征与在PD所见到的慢性进行性的黑质多巴胺能神经元退化相似 ......