新的良性家族性婴儿惊厥一候选基因的突变分析(1)
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【摘要】目的：对一个致病基因已定位于1p36.12～1p35.1的BFIC家系进行位置功能候选克隆研究。方法：引物设计应用在线引物设计软件—Primer 3，采取PCR 扩增，直接测序的方法进行候选基因ATPIF1的突变分析。序列分析采用DNATAR 软件。结果：未发现与疾病表型共分离的致病突变，但其中发现3个已知的多态(IVS1-19a→g，IVS3-69a→g，IVS3-96a→g)。结论：排除ATPIF1为BFIC致病基因的可能。
【关键词】良性家族性婴儿惊厥；候选基因；突变分析
文章编号：1009-5519(2007)06-0794-02 中图分类号：R5 文献标识码：A
良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsions, BFIC) 为一类少见的常染色体显性遗传性癫痫综合征,意大利学者Vigevano等[1]首次对本病进行了报道，其主要特征为：患者多于出生后3～12个月首次出现无热性癫痫发作；大部分为复杂部分性发作(CPSs)和(或)全面性强直阵挛性发作(GTCSs)，2～5岁可自愈。发作间期脑电图正常，体格及智能发育正常。抗癫痫药物治疗疗效较好，具有不完全的外显率。目前该癫痫综合征的致病基因是国内外研究的热点。
前期工作中我们运用全基因组扫描技术和单体型分析的方法将一个来自中国湖南地区遗传四代的BFIC 家系的致病基因定位于1号染色体微卫星标志D1S2864和D1S2830之间12.4 cM的区域内即相当于1p36.12～1p35.1的范围。为了进一步克隆BFIC的致病基因，我们运用定位区间内功能候选基因克隆策略进行疾病相关基因的克隆工作。综合分析特发性癫痫的发病机理、已克隆基因的特点，及候选基因的组织表达，筛选了候选基因ATPIF1进行突变检测。
1 对象与方法
1.1 研究对象：一个遗传了四代的中国人BFIC家系 ......
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